軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 應該做什么檢查
佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征，確診需x線(xiàn)骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動(dòng)、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外，常產(chǎn)生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長(cháng)發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發(fā)展成持續性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈駝背，胸椎可側彎，身長(cháng)縮短，且易發(fā)生骨折?？捎须[性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營(yíng)養不良性疾患。佝樓病X線(xiàn)片顯示長(cháng)骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時(shí)呈杯狀變，骨骼系統有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣，長(cháng)骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線(xiàn)有時(shí)不易和骨質(zhì)疏松相區別，后期可見(jiàn)假骨折線(xiàn)（Looser帶）呈對稱(chēng)性透明區有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松，自發(fā)性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實(shí)驗室檢查血鈣正?；蚱?，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。
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[需要做的檢查] 全血糖化Hb 、 高密度脂蛋白膽固醇 、 低密度脂蛋白-膽固醇 、 血清膽固醇
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[需要做的檢查] 滑膜液肉眼檢查 、 正電子發(fā)射計算機斷層掃描(PET) 、 核磁共振成像(MRI) 、 體位
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[需要做的檢查] 發(fā)育與體型 、 血清骨鈣素（BGP）
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