據2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數據推算,我國聽(tīng)力障礙患者超過(guò)2780萬(wàn)。中國每年有1800萬(wàn)新生兒,由于藥物、遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因導致每年新生聾兒3萬(wàn)余名，其中約60%與遺傳因素有關(guān)。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)。聽(tīng)力障礙重者導致聾啞,輕者導致語(yǔ)言和言語(yǔ)障礙、社會(huì )適應能力低下、注意力缺陷和學(xué)習困難等心理行為問(wèn)題。

我院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授表示,新生兒聽(tīng)力篩查、耳聾基因篩查有助于早發(fā)現、早干預,一般干預后多數孩子能夠獲得較好的聽(tīng)覺(jué)和語(yǔ)言能力。

在張官萍接診的患者中就有這樣一對夫妻。

一個(gè)來(lái)自廣東潮汕的家庭，父母雙方都聽(tīng)力正常，但是第一個(gè)女兒和第二個(gè)兒子都是重度聽(tīng)力損失，大女兒已經(jīng)植入人工耳蝸，大兒子則佩戴助聽(tīng)器。那時(shí)候媽媽肚子里已經(jīng)懷著(zhù)第三個(gè)孩子了，七八個(gè)月大。媽媽不知道這個(gè)胎兒是否同樣患有重度聽(tīng)力下降導致聾啞癥，十分擔心。猶豫不決之際，在張教授的建議下，他們決定接受產(chǎn)前基因檢測。檢查結果顯示，夫妻倆確實(shí)帶有SLC26A4突變基因，其父親為1160C>T，母親為IVS7_2A>G，而先證者和姐姐均為IVS7_2A>G/1160C>T復合雜合突變，腹中胎兒與母親基因型相同，并不會(huì )發(fā)病。夫妻倆懸著(zhù)的心才放下來(lái)。夫妻倆懸著(zhù)的心才放下來(lái)。等到孩子出生，和檢測結果一樣，寶寶聽(tīng)力正常，但也為她成人后擇偶提供參考，她畢竟是SLC26A4基因攜帶者。到今年寶寶準備上小學(xué)了，聽(tīng)力一直正常。

張官萍說(shuō)，“基因檢測是對于出生缺陷最主要的早期干預、從源頭干預的方法”。在大家的認識中，只有兩個(gè)聾人結合生出孩子才可能會(huì )聾，正常人不會(huì )生聾孩子。然而根據臨床數據顯示，我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6%。

遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規律，有隱性遺傳和顯性遺傳，有常染色體遺傳和性染色體遺傳。以常染色隱性遺傳為例:一個(gè)個(gè)體一對等位基因中兩條染色體同時(shí)含有致病基因時(shí)候才會(huì )發(fā)生耳聾，如果只有一條染色體攜帶致病基因的時(shí)候，不發(fā)病，稱(chēng)為攜帶者，兩個(gè)攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會(huì )生育聾兒。

常見(jiàn)致聾基因有哪些？

中國人群常見(jiàn)的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA和GJB3。

4種致聾基因表現出不同的癥狀：

▲GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；

▲SLC26A4（PDS），主要引起大前庭導水管（EVAS），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；

▲線(xiàn)粒體12SrRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類(lèi)藥物等）；

▲GJB3，主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。

有些患者出生時(shí)并沒(méi)有聾，因為攜帶線(xiàn)粒體12SrRNA基因，小時(shí)候感冒發(fā)燒，注射了如慶大霉素這樣的常見(jiàn)藥物后，就會(huì )導致耳聾。

如果他們出生時(shí)，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類(lèi)藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生。

此外，張官萍指出，大多數的聾人不會(huì )講話(huà)，并非構語(yǔ)器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽(tīng)到語(yǔ)言，從而失去模仿和學(xué)習語(yǔ)言的機會(huì )。

新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查，但是有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統的聽(tīng)力篩查中無(wú)法發(fā)現。對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現早發(fā)現、早干預，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。

聽(tīng)力篩查“未通過(guò)”該怎么辦？

1

充分了解聽(tīng)力篩查的“五步走”原則

聽(tīng)力篩查分為五個(gè)階段，即初篩（出生后3天）、復查（出生后42天）、全面診斷評估（出生后3個(gè)月）、聽(tīng)力干預（出生后6個(gè)月）和長(cháng)期隨訪(fǎng)。

2

正確解讀初篩和復查的“假陽(yáng)性率”

初篩沒(méi)有通過(guò)并不代表新生兒有永久性的聽(tīng)力障礙。沒(méi)有通過(guò)初篩的新生兒在出生后第42天及3月齡接受進(jìn)一步的檢測。絕大部分沒(méi)有通過(guò)初篩的新生兒在3月齡內都能通過(guò)檢測。

3

全面診斷評估階段耳鼻喉科醫生的個(gè)體化“專(zhuān)業(yè)指導”原則

對于沒(méi)有通過(guò)初篩和復查的嬰幼兒，需要進(jìn)行一系列聽(tīng)力評估，包括耳鏡檢查、耳聲發(fā)射、聲導抗、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（ABR）、多頻穩態(tài)檢查（ASSR）、行為測聽(tīng)及早期語(yǔ)前聽(tīng)能評估等相關(guān)檢查，另外，部分嬰幼兒還需要進(jìn)行基因診斷和影像學(xué)檢查，比如常見(jiàn)的大前庭導水管綜合癥、先天性?xún)榷蔚?。通過(guò)上述檢查，能夠明確聽(tīng)力受損的類(lèi)型、嚴重程度和病因等，從而確定下一步治療方案。

4

聲音刺激和康復訓練的“早期”原則

“十聾九啞”，聾啞癥多是因聾而啞，他們的語(yǔ)言系統沒(méi)有問(wèn)題，但因為他們從小生活在一個(gè)無(wú)聲的世界，進(jìn)而喪失辨別聲音和學(xué)習說(shuō)話(huà)的能力。因此，在發(fā)現嬰幼兒聽(tīng)力受損后，根據病情盡早開(kāi)始干預治療是重中之重。

5

強調隨訪(fǎng)的重要性

尤其是有致聾危險因素但篩查通過(guò)或診斷聽(tīng)力正常的嬰幼兒。

聽(tīng)力障礙高危因素

①早產(chǎn)（小于26周），或出生體重低于1500克；

②高膽紅素血癥；耳聾家族史；顱面部畸形；孕母宮內感染病史；

③孕期母親耳毒性藥物史；

④缺氧窒息史；

⑤機械通氣史（5天以上）；

⑥細菌性腦膜炎等。

一般建議隨訪(fǎng)到3歲，隨訪(fǎng)的內容包括聽(tīng)力學(xué)檢查、言語(yǔ)、認知、運動(dòng)和社會(huì )情感評估等。

說(shuō)了這么多，

不如直接篩查一下？

中山六院

3月6日

下周二有免費耳聾基因篩查活動(dòng)哦~

為響應第十九個(gè)“全國愛(ài)耳日”的到來(lái)，3月6日全天，中山六院耳鼻咽喉頭頸外科將聯(lián)合天河區聽(tīng)力殘聯(lián)康復技術(shù)指導中心以“聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預防開(kāi)始”為主題，在中山六院南門(mén)大廳及1號樓15樓耳鼻喉聽(tīng)力中心舉辦耳鼻咽喉及頭頸部疾病義診。屆時(shí)將有多名長(cháng)期從事耳鼻咽喉科臨床工作的專(zhuān)家提供現場(chǎng)咨詢(xún)，對100名符合條件患者免費提供22基因159位點(diǎn)耳聾基因檢測。

張官萍教授介紹，22基因159位點(diǎn)耳聾基因檢測可以實(shí)現對先天性聾、遲發(fā)性聾、聽(tīng)神經(jīng)病、藥物敏感性聾等非綜合征型和綜合征型耳聾的一次性檢測，覆蓋了人類(lèi)最常見(jiàn)的GJB2、SLC26A4、OTOF、MO15A、CDH23、TMC1、GJB3、MT-RNA1等22個(gè)耳聾基因的159個(gè)明確致病位點(diǎn)。