專(zhuān)題筆談│兒童血友病康復治療！

　　摘要

　　血友病是一種由于凝血因子缺乏所致的遺傳性出血性疾病。隨著(zhù)科技的發(fā)展，在常規治療基礎上，提高血友病兒童生活質(zhì)量受到了越來(lái)越多的關(guān)注。兒童血友病康復旨在通過(guò)疾病不同階段的康復評估及治療，達到改善患兒功能及預防殘疾的目的。恰當的康復治療可以加速損傷的恢復，防止或降低血友病患兒并發(fā)癥和畸形的發(fā)生率，保持正常關(guān)節功能，從而提高生活質(zhì)量。

　　關(guān)鍵詞

　　兒童；血友??；康復；評估；治療

　　血友?。╤emophilia）是一組凝血因子缺乏所導致的隱性遺傳性凝血功能障礙疾病，屬于罕見(jiàn)病中的“大病種”。攜帶該基因的人群在男性中表現為患者，女性則表現正常［1］，臨床表現主要包括關(guān)節、肌肉的創(chuàng )傷后或自發(fā)性出血［2］。與發(fā)達國家相比，血友病在我國的診斷率較低，關(guān)節或肌肉出血仍然是目前困擾我國血友病患者的主要問(wèn)題。

　　滑膜關(guān)節出血占血友病自發(fā)性出血的86%［3］，初期表現為關(guān)節僵硬或刺痛感，繼而出現滑膜增厚、滑膜炎及軟骨損傷，后期表現為進(jìn)行性加重的關(guān)節炎癥狀及關(guān)節強直畸形，即血友病性關(guān)節炎或血友病性關(guān)節?。?-5］。另外，血友病兒童的骨骼生長(cháng)異常影響四肢長(cháng)度，造成雙下肢不等長(cháng)等，是血友病致殘的重要原因，嚴重影響患兒的生活質(zhì)量［6］?？祻椭委熤饕ㄟ^(guò)對疾病不同階段進(jìn)行康復評估及干預，改善患兒關(guān)節功能并預防殘疾的發(fā)生；恰當的康復治療可以加速損傷的恢復，保持正常關(guān)節功能，有利于降低血友病患兒并發(fā)癥和畸形的發(fā)生率。

　　1兒童血友病的康復治療

　　血友病肌肉出血及關(guān)節出血引起的血腫是進(jìn)行康復治療的主要適應證，但由于血友病患兒凝血因子的缺乏使其無(wú)法自身止血，在進(jìn)行康復治療之前必須保證出血已停止，即應首先進(jìn)行凝血因子輸入治療。

　　1.1肌肉出血及挫傷的康復治療肌肉出血會(huì )引起肌肉僵直、疼痛、活動(dòng)范圍受限；大量出血時(shí)可能導致血管神經(jīng)的阻斷、壓迫神經(jīng)，嚴重時(shí)會(huì )引起間室綜合征。在出血發(fā)生的48h內首選應用凝血因子替代治療，配合患肢無(wú)痛位制動(dòng)、局部冰敷至完全止血；值得注意的是，溫度過(guò)低會(huì )影響凝血因子的活性，因此冰敷時(shí)皮溫必須保持在37℃左右。出血停止后，可介入康復治療以促進(jìn)血腫吸收，恢復和維持肌纖維正常長(cháng)度，恢復和維持肌肉的正常容積和力量，以防止并發(fā)癥?？祻椭委煼椒ㄈ缡褂梦锢碇委煖p輕腫脹及疼痛、預防肌肉萎縮。但由于關(guān)節活動(dòng)度改變過(guò)程中有可能會(huì )引起再次出血，在肌力訓練時(shí)應采取靜止性等長(cháng)收縮，盡量避免等張收縮的出現。此外，出血期間必須保證出血關(guān)節得到足夠的休息，可使用助行器、拐杖減輕負重、熱塑板材等輔助器具固定出血關(guān)節，避免再次出血［7］。

　　1.2關(guān)節內出血的康復治療關(guān)節內出血如不及時(shí)控制將引起惡性循環(huán)造成關(guān)節不可逆的損傷，影響關(guān)節活動(dòng)度從而導致終生殘疾。此階段的康復治療主要內容包括：（1）控制水腫，并在出血停止的情況下維持關(guān)節活動(dòng)度、訓練肌肉力量；（2）出血停止的情況下，改善因滑膜增厚造成的本體感覺(jué)的減退，提高平衡能力。與肌肉出血相同，關(guān)節內出血發(fā)生時(shí)應首選凝血因子替代療法，并進(jìn)行3～4d的關(guān)節功能位制動(dòng)、冰敷（注意事項同前），避免負重。在出血停止24h以后，可進(jìn)行短時(shí)間重復性的肢體等長(cháng)肌肉力量訓練。如果出血關(guān)節為膝關(guān)節，則須行髕骨的被動(dòng)活動(dòng)以防止粘連。此外，可以物理因子治療減輕局部疼痛癥狀。輔助運動(dòng)療法增加患者的關(guān)節活動(dòng)范圍，逐漸過(guò)渡到等張肌肉力量訓練，改善肌肉營(yíng)養，提高肌肉力量，訓練方法可先從開(kāi)鏈逐步轉為閉鏈。在治療后期，對患兒的協(xié)調和本體感覺(jué)進(jìn)行訓練［8］。

　　此外，為了防止關(guān)節反復出血，必須盡早治療滑膜炎?；ぱ椎氖走x治療推薦進(jìn)行3～6個(gè)月的凝血因子替代治療，同時(shí)結合手法按摩、離子導入等方法幫助外用非甾體抗炎藥的滲透，以更好地緩解癥狀；此外，適當劑量的電療被認為可以有效緩解滑膜炎的炎癥和疼痛程度，后期則應配合助動(dòng)到主動(dòng)練習以改善肌肉力量、本體感覺(jué)和肌肉控制能力［9］。

　　反復的出血和滑膜炎還會(huì )造成軟骨和軟骨下骨損傷，后期出現一系列血友病性骨關(guān)節炎癥狀，常伴隨著(zhù)肌肉的丟失和肌肉力量的下降。此時(shí)治療目標應以緩解疼痛，改善關(guān)節活動(dòng)和穩定性，增強肌肉的力量和穩定性，糾正畸形及步態(tài)，改善關(guān)節力線(xiàn)的狀態(tài)，提高關(guān)節功能和減少殘疾的影響為主。運動(dòng)療法、水療法、冷療、日光浴、海水浴等物理因子均被證實(shí)能有效改善血友病性關(guān)節炎的癥狀［10］。

　　1.3關(guān)節畸形的康復治療伴隨年齡和體重的增加，關(guān)節畸形的發(fā)生率不斷增加，在年齡小于12歲的兒童血友病患兒中，12.8%的患兒發(fā)生關(guān)節畸形，而大于30歲則有70%以上患兒出現關(guān)節畸形［5］。對于一些已經(jīng)出現關(guān)節畸形的患兒，在制定康復治療方案之前，應對患兒的臨床表現、活動(dòng)能力、健康相關(guān)生活質(zhì)量等進(jìn)行全面評估，如使用血友病關(guān)節健康評估表［11］和Gilbert檢查法［12］評估其臨床表現；使用兒童生存質(zhì)量系列量表［13］、血友病生活質(zhì)量問(wèn)卷［14］及加拿大血友病兒童生活質(zhì)量評估問(wèn)卷［15］等對其生活質(zhì)量進(jìn)行評估；使用Ped-HAL評定量表［16］及血友病功能獨立性量表（FISH）［17］對活動(dòng)能力進(jìn)行評估等。近年來(lái)，《國際功能、殘疾和健康分類(lèi)（兒童和青少年版）》（ICF-CY）也被證實(shí)能有效輔助醫生建立診斷和制定康復治療計劃，同時(shí)有利于專(zhuān)家之間對患兒病情的交流［18］。

　　在完善評估的基礎上，進(jìn)行恰當、科學(xué)的康復治療以提高患兒生活質(zhì)量［8］。除上述運動(dòng)療法及物理治療外，矯形器的正確使用可為關(guān)節提供局部支撐，增強關(guān)節的穩定性。例如：動(dòng)態(tài)伸展矯形器可用于改善關(guān)節的屈曲畸形。對于關(guān)節畸形后雙下肢不等長(cháng)的患兒，使用足底鑲嵌物或襯墊改善異常負重狀態(tài)，也可使用足底矯形器（嵌體或插入）減少跖骨的壓力，防止跖骨頭部壓力過(guò)大造成足部畸形；當出現踝關(guān)節受累時(shí)，可在防護墊緩沖腳跟沖擊的同時(shí)，使用高幫的矯形鞋幫助提高踝關(guān)節穩定性［7］。當患兒日常生活活動(dòng)能力受到很大影響時(shí)，則需要治療師根據患兒情況指導其使用協(xié)助設備，以提高其生活自理能力，改善生活質(zhì)量［9］。

　　1.4血友病兒童的體育運動(dòng)美國兒科協(xié)會(huì )已將血友病患兒的運動(dòng)分為高風(fēng)險、中風(fēng)險和低風(fēng)險的運動(dòng)。目前，有文獻指出，成年血友病患者推薦的運動(dòng)有散步、騎車(chē)、游泳、跳舞、釣魚(yú)、高爾夫、乒乓球、潛水和瑜伽等，但由于兒童本身的身體素質(zhì)、控制能力和應變能力較成人低，應更加注重患兒對運動(dòng)危險性的認知。在強調沒(méi)有絕對安全的運動(dòng)的同時(shí)，鼓勵患兒每日進(jìn)行30～60min與其自身年齡及身體特點(diǎn)相適應的體力活動(dòng)，并對運動(dòng)的類(lèi)型、強度、時(shí)間及防護損傷給出建議［19］。

　　對于兒童血友病而言，康復治療中還需注意以下幾點(diǎn)：（1）對于初次出血或出血較少的患兒，在出血停止后通過(guò)康復治療，可保持或提高肌肉骨骼系統的最佳狀態(tài)從而防止再次發(fā)生急性損傷；（2）在康復治療過(guò)程中，可發(fā)現患兒任何時(shí)期的肌肉骨骼損傷并盡早進(jìn)行有效治療；（3）對于任何一個(gè)前期未能避免的功能損傷都應進(jìn)行積極的康復治療，并結合患兒在生活、入學(xué)及參與社會(huì )活動(dòng)中遇到的困難進(jìn)行個(gè)性化的作業(yè)治療，以降低患兒的功能障礙程度，提高患兒的社會(huì )參與度。

　　2結語(yǔ)

　　綜上所述，目前兒童血友病的治療需要多學(xué)科合作，康復治療同樣至關(guān)重要。以明確診斷和全面評估為基礎，完善整體康復治療方案和運動(dòng)處方的制定，同時(shí)指導康復治療的合理介入，有益于改善患兒身體功能，降低再次出血和殘疾的發(fā)生率，提高患兒生活質(zhì)量，積極推進(jìn)其回歸家庭、學(xué)校和社會(huì )的進(jìn)程。