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罕見(jiàn)基因突變導致不孕獲上海九院救治誕下龍鳳胎!

2017-06-02 來(lái)源:愛(ài)丁醫生  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:日前,一位歷時(shí)3年,最終排查確診患有罕見(jiàn)LHCGR基因失活導致不孕的年輕媽媽?zhuān)o為她治療的上海九院輔助生殖科團隊發(fā)來(lái)喜報,一周前,在當地醫院成功誕下龍鳳胎,目前孩子狀況良好。

  罕見(jiàn)基因突變導致不孕獲上海九院救治誕下龍鳳胎!

  日前,一位歷時(shí)3年,最終排查確診患有罕見(jiàn)LHCGR基因失活導致不孕的年輕媽媽?zhuān)o為她治療的上海九院輔助生殖科團隊發(fā)來(lái)喜報,一周前,在當地醫院成功誕下龍鳳胎,目前孩子狀況良好。

  LHCGR基因失活突變,是一類(lèi)常染色體隱性遺傳性疾病。目前為止,全世界范圍內尚未有過(guò)有此病癥的患者成功受孕的相關(guān)報道,被輔助生殖界稱(chēng)為不“治”之癥。

  3年多前,一對來(lái)自江蘇無(wú)錫的不孕癥夫婦幾經(jīng)周折,經(jīng)病友介紹找到上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。病史顯示,女方因卵巢多發(fā)性囊腫,在外院接受過(guò)兩次卵巢手術(shù),卵巢功能?chē)乐厥軗p,在外院接受過(guò)試管嬰兒治療,也未獲得卵子?;诨颊叩男湃魏蛯χ委熞呻y不孕癥的執著(zhù),匡延平帶領(lǐng)團隊開(kāi)始對這位患者進(jìn)行治療,并打破既往單一治療方案,開(kāi)創(chuàng )性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黃體期促排卵方案。但多個(gè)月觀(guān)察顯示,患者雌激素最高只能達到正常婦女的1/4,無(wú)法獲得卵子。醫療團隊一方面繼續探索、總結,一方面和復旦大學(xué)王磊教授合作尋找病因。在對患者及其家系的血樣進(jìn)行全基因組外顯子測序后,發(fā)現該患者存在LHCGR純合突變癥!

  文獻報道顯示,目前世界范圍內關(guān)于LHCGR純合突變的案例只有9例,臨床表現和該患者類(lèi)似,但目前為止,還沒(méi)有LHCGR純合突變女性患者獲得有發(fā)育潛能的胚胎,更沒(méi)有活胎妊娠。

  匡延平治療團隊在明確病因后進(jìn)一步拓寬治療思路,并在隨后多個(gè)周期獲得卵子和胚胎。據介紹,LHCGR突變的患者內分泌變化類(lèi)似卵巢早衰,促卵泡生成素和促黃體生成素明顯升高,在LHCGR突變的患者治療的最關(guān)鍵的一點(diǎn)是不能抑制患者內源性的高促黃體生成素,這是匡延平團隊獲得成功的最寶貴的經(jīng)驗。

  2016年9月5日,該患者利用人工周期移植了2枚高級別的胚胎成功受孕,并雙胎妊娠。同時(shí),針對該患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點(diǎn),匡延平團隊分工負責,密切關(guān)注患者孕期情況,并給予補充雌激素及孕激素支持治療。2016年10月17日患者通過(guò)了第二次B超監測,確定了兩個(gè)胚胎發(fā)育良好,隨后結束了在上海九院輔助生殖科的治療,回到當地產(chǎn)科進(jìn)行規律產(chǎn)檢,整個(gè)孕期無(wú)異常。2017年5月9日患者通過(guò)微信向匡延平團隊發(fā)來(lái)喜報,她已于5月5日孕37周行剖宮產(chǎn)分娩一女一子,女兒體重2.5KG,兒子體重2.2KG,目前情況良好。

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