小兒血友病是一組凝血功能障礙的遺傳性疾病
摘要：血友病甲和乙均屬伴性隱性遺傳。病理基因位于X染色體上。由女性傳遞，男性發(fā)病。多數有家族病史。無(wú)家族病史者，可能由于基因突變或輕型病例未被發(fā)現之故。血友病丙屬常染色體不完全性隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。
血友病是一組凝血功能障礙的
遺傳性疾病。本組疾病傳統上指：（1）血友病甲，即因子VIII（或抗血友病
球蛋白）缺乏癥；（2）血友病乙，即因子IX或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。（3）血友病丙即因子X(jué)I或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。血友病甲、乙較多見(jiàn)。
血友病甲和乙均屬伴性隱性遺傳。病理基因位于X染色體上。由女性傳遞，男性發(fā)病。多數有家族病史。無(wú)家族病史者，可能由于基因突變或輕型病例未被發(fā)現之故。血友病丙屬常染色體不完全性隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。
[主要癥狀]
共同特征是凝血活酶生成減少，凝血時(shí)間延長(cháng)，終身有輕微外傷后出血傾向。血友病甲、乙的癥狀較重。血友病丙癥狀較輕，可終身不發(fā)病。
患者自幼年起常有皮膚瘀斑，皮下及肌肉血腫、粘膜出血、關(guān)節積血。亦可見(jiàn)消化道、
泌尿道等內臟出血。顱內出血少見(jiàn)，但常危及生命。關(guān)節積血以
膝關(guān)節常受累，且常反復發(fā)生在同一關(guān)節。急性期出現關(guān)節紅腫、疼痛，初發(fā)者可于數日數周內血腫完全吸收，疼痛消失，功能恢復正常。反復關(guān)節出血者，血腫吸收不全，可致慢性關(guān)節炎癥、滑膜增厚，持續數月或數年后滑膜及骨質(zhì)破壞，關(guān)節纖維化，導致關(guān)節強直畸形、功能喪失。
[防治措施]
1.平時(shí)要注意預防出血：（1）避免損傷。（2）盡量避免肌內注射、深部組織穿刺等。必需肌注時(shí)，應采用細小針頭、注射后延長(cháng)按壓時(shí)間。（3）盡量避免手術(shù)。如必需外科手術(shù)時(shí)，應做好充分準備。
2.如已發(fā)生出血，立即采取止血措施：（1）局部壓迫。如皮膚出血可行包扎加壓止血；
口腔、鼻粘膜出血可用I：1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球、明膠海綿壓迫；關(guān)節出血可用彈性繃帶加壓包扎出血關(guān)節，并抬高患肢保持在功能位。（2）盡快輸注所缺乏的凝血因子。出血期應密切觀(guān)察生命體征變化，及早發(fā)現內臟及顱內出血，以便組織搶救。
3.減輕疼痛：疼痛主要發(fā)生在出血的關(guān)節和肌肉部位。對出血部位可用冰袋冷敷，限制其活動(dòng)。
4.預防致殘：關(guān)節出血停止后，逐漸增加活動(dòng)。對因反復出血已致慢性關(guān)節損害者，須指導其進(jìn)行康復鍛煉。
5.輸注凝血因子。
6.健康教育：（1）指導家長(cháng)讓患兒養成安靜的生活習慣，以避免損傷引起出血。（2）對患兒家長(cháng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，使家長(cháng)了解本病的遺傳規律以及篩查基因攜帶者的重要性?；驍y帶者的女性在妊娠期應行基因分析法作產(chǎn)前檢查，如確定胎兒為血友病患者，可及時(shí)終止妊娠。
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