一、癥狀

　　1.癥狀

　　起病緩慢，隱匿，因四肢長(cháng)骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無(wú)力，因大多數于嬰兒期發(fā)病，所以身體發(fā)育差，步行晚，步態(tài)不穩，呈“鴨步”，消瘦，矮小，患者不能跳躍，奔跑，病變部位腫痛消退后，因骨質(zhì)增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開(kāi)始，繼而波及對側。

　　Brat等報道1例成年輕型散發(fā)性PDD病變累及干骺端，但無(wú)癥狀，由于顱底骨硬化常致顱神經(jīng)孔狹窄，產(chǎn)生顱神經(jīng)壓迫癥狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產(chǎn)生聽(tīng)力減退(80%)，視力障礙，視盤(pán)水腫，突眼，復視，面神經(jīng)麻痹等，偶可引起小腦性共濟失調，病情輕者可無(wú)癥狀。

　　本病一般呈進(jìn)行性發(fā)展與惡化，但病程進(jìn)展速度不一，無(wú)自愈可能，deVits等報道1例PDD婦女，妊娠后骨痛，頭痛消失，并可停用糖皮質(zhì)固醇類(lèi)藥物，原因未明，據分析，這可能與妊娠時(shí)體內某些激素分泌或免疫調節功能變化有關(guān)，而分娩后6個(gè)月本病又復發(fā)加重。

　　2.體征

　　體格檢查可見(jiàn)下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發(fā)育遲緩，腰椎過(guò)度前突，杵狀指(趾)，貧血及智力低下等，個(gè)別病人眼底可見(jiàn)視盤(pán)水腫，顱內壓增高，有些病人體格無(wú)異常，經(jīng)X線(xiàn)檢查才發(fā)現本病。

　　二、診斷

　　1.典型病例有肌無(wú)力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材。

　　2.X線(xiàn)示長(cháng)骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關(guān)節面受累等表現。

　　3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。