以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫學(xué)的消費級基因檢測將會(huì )對消費者產(chǎn)生誤導，而市場(chǎng)企業(yè)卻認為可以通過(guò)教育用戶(hù)改善這一問(wèn)題。效果究竟怎么樣呢？

　　在醫學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家看來(lái)，以祖源、天賦基因、疾病易感基因為主的、非醫學(xué)的消費級基因檢測將會(huì )對消費者產(chǎn)生誤導，甚至對專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)基因檢測產(chǎn)生負面影響。

　　近日，由北京協(xié)和醫院肝外科、測序中國主辦的第三屆精準醫療與基因測序大會(huì )于北京召開(kāi)。會(huì )上，北京協(xié)和醫科大學(xué)基礎醫學(xué)研究所黃尚志教授直言，“將基因檢測用于非醫學(xué)用途，這是目前比較亂象環(huán)生的地方。”

　　在學(xué)界對于消費級基因檢測憂(yōu)心忡忡的時(shí)候，該領(lǐng)域內的從業(yè)者卻表示了對于這一市場(chǎng)的信心。WeGene聯(lián)合創(chuàng )始人、CTO陳鋼在會(huì )上表示，為了避免出現用戶(hù)將消費級基因檢測的結果作為醫學(xué)檢測結果，“目前我們將目標用戶(hù)設定為那些可以理解消費級基因檢測的、聰明的用戶(hù)，并且我們會(huì )繼續教育用戶(hù)，讓更多人了解消費級基因檢測的用途。”

　　然而，教育消費者并不是一件輕松的事情，如何才能保證教育用戶(hù)的專(zhuān)業(yè)性，如何才能降低教育用戶(hù)的成本？這些都是亟待從業(yè)者們去解決的問(wèn)題。

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　　技術(shù)是利好，科研和監管卻沒(méi)跟上

　　在醫學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家們看來(lái)，基因檢測技術(shù)本身是一種利好，但科研和監管兩個(gè)方面的缺失卻直接導致了基因檢測技術(shù)市場(chǎng)化路上的亂象叢生。

　　監管方面，非醫學(xué)類(lèi)基因檢測屬于監管空白區。黃尚志提到，基因檢測技術(shù)的應用可以分為兩類(lèi)，一是醫學(xué)的應用，二是非醫學(xué)的應用。非醫學(xué)的應用包括法醫檢測、健康管理、以及一些娛樂(lè )性的檢測。其中，娛樂(lè )性的檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。而這種“非醫學(xué)的基因檢測可能會(huì )污名化醫學(xué)的基因檢測，這也是我們現在憂(yōu)心忡忡，并且無(wú)能為力的事情。因為非醫學(xué)的檢測，衛計委是不管的。而作為一個(gè)商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監管條例，也是沒(méi)有人會(huì )管理的。”

　　科研方面，中日醫院運動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負責人、CHPO（即：中文人類(lèi)表型標準用語(yǔ)聯(lián)盟）總協(xié)調人顧衛紅表示，一種新技術(shù)在向臨床轉化的過(guò)程中，科研是必不可少的環(huán)節。但是目前我們的基因檢測技術(shù)發(fā)展的太快了，還沒(méi)有經(jīng)過(guò)科研環(huán)節的沉淀，企業(yè)就把這種技術(shù)推廣出去了。

　　對此，黃尚志也提到，基因檢測需要有科學(xué)的證據去證明其合理性。以天賦基因為例，很多檢測產(chǎn)品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但目前并沒(méi)有任何一個(gè)醫學(xué)遺傳學(xué)科研結果證明什么樣的基因位點(diǎn)會(huì )使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來(lái)，天賦基因的檢測是指導父母去因材施教的，如果沒(méi)有科學(xué)依據，很有可能導致揠苗助長(cháng)等反面效果的出現。

　　以運動(dòng)基因檢測為例，不少檢測機構都聲稱(chēng)，ACTN3R/R基因型與速度及力量相關(guān)。但是，很少有檢測機構會(huì )提，在中國13億人口中，ACTN3R/R基因型的人預計有3～4億人之多。有專(zhuān)家認為，各種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個(gè)最大的漏洞，其一，故意混淆了統計學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”；其二，避而不談后天環(huán)境對人的重大影響。

　　中國家長(cháng)這種迫切尋找孩子“天賦基因”的沖動(dòng)甚至引起了不少外媒的關(guān)注和討論。

　　?英國《每日電訊報》此前對中國興起天賦基因的現象進(jìn)行的報道

　　除天賦基因外，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問(wèn)題，顧衛紅認為，目前的基因數據在應用過(guò)程中沒(méi)有與臨床數據相結合，但“即使是做健康管理，也要將臨床數據、用戶(hù)的健康數據與基因數據結合起來(lái)看。目前，臨床和數據和用戶(hù)的健康數據兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使他的基因數據量很大，也無(wú)法有效指導健康管理。”

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　　“我們需要時(shí)間去贏(yíng)得認可”

　　對于醫學(xué)領(lǐng)域專(zhuān)家們的質(zhì)疑，該領(lǐng)域的從業(yè)者們表示，消費級基因檢測需要時(shí)間去贏(yíng)得認可。

　　陳鋼提到，醫學(xué)界對消費級基因測序的不認可，不僅中國存在，美國也一樣。此前，23andMe獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批準，允許其通過(guò)自家DNA檢測設備向美國客戶(hù)透露其基因是否潛藏著(zhù)10種疾病狀況的風(fēng)險時(shí)，美國人類(lèi)醫學(xué)遺傳學(xué)會(huì )也提出了反對意見(jiàn)。“我覺(jué)得這個(gè)問(wèn)題需要長(cháng)期的技術(shù)研究去解決。”

　　其實(shí)，即使是23andMe這樣的“明星公司”，在2013年也被FDA叫停過(guò)為新用戶(hù)提供健康方面的基因檢測的服務(wù)。通過(guò)2015年的逐漸解禁到2017年的大開(kāi)綠燈，中間經(jīng)歷過(guò)一系列監管政策的變化。

　　對此，安諾優(yōu)達安維康總經(jīng)理王小銳也提到，“其實(shí)爭議一直存在，我們只能在摸索前行。”

　　王小銳強調，對于消費級基因檢測來(lái)說(shuō)，基因檢測技術(shù)只是一種手段，其目的是為了做健康管理干預，包括疾病風(fēng)險預測等等，而不是診斷和治療。而問(wèn)題在于，目前大多數消費級基因檢測公司都不大具備完善的健康管理服務(wù)體系，這就需要有大量的合作伙伴參與進(jìn)來(lái)，這是未來(lái)必然的發(fā)展趨勢。從目前的市場(chǎng)推廣方式上來(lái)看，與保險、體檢中心、醫院體檢科進(jìn)行合作，都是為健康管理服務(wù)做鋪墊的。

　　針對顧衛紅提到的基因數據在應用過(guò)程中沒(méi)有與臨床數據相結合的問(wèn)題，陳鋼表示，“基因數據只是一個(gè)基礎數據，它能決定的事情很少，但能影響的事情很多。”所以，目前WeGene也在做些嘗試，比如，WeGene平臺上的200多個(gè)用戶(hù)已經(jīng)綁定了智能硬件，通過(guò)智能硬件去收集用戶(hù)的運動(dòng)數據、睡眠數據等，并結合其基因相關(guān)數據，得出綜合的分析結果。

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　　教育用戶(hù)：成本要控制，專(zhuān)業(yè)性要堅持

　　在消費級基因檢測市場(chǎng)化的過(guò)程中，用戶(hù)教育是關(guān)鍵的一步。做好用戶(hù)教育一方面可以擴大用戶(hù)群體，另一方面可以避免用戶(hù)將醫學(xué)類(lèi)基因檢測與非醫學(xué)類(lèi)基因檢測混淆。

　　但是目前消費級基因檢測的用戶(hù)教育仍有兩個(gè)痛點(diǎn)尚未解決。王小銳提到，一個(gè)是堅持專(zhuān)業(yè)化，推廣專(zhuān)業(yè)的內容或者是對消費者真正有意義的內容。另一個(gè)是控制成本，比如推廣渠道的的投入等。

　　從堅持專(zhuān)業(yè)化的角度來(lái)講，一方面難在沒(méi)有監管，沒(méi)有標準，另一方面難在如何讓用戶(hù)讀懂專(zhuān)業(yè)的檢測報告。

　　在監管方面，目前，消費級基因檢測產(chǎn)品的應用方向包括：疾病風(fēng)險預測、遺傳病攜帶基因篩查、安全用藥等等。但就這些方面而言，中國的監管部門(mén)，包括CFDA都沒(méi)有給出明確的路徑。王小銳提到，“我們也看到最近有一些令人欣喜的消息，比如說(shuō)FDA批準了23andMe的一些項目。但中國有自己的國情，不一定按照國外的模式來(lái)進(jìn)行驗證。”

　　在報告解讀方面，陳鋼表示，“簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，我如果只是告訴用戶(hù)一個(gè)非常粗淺的結果，比如說(shuō)音樂(lè )天賦很強，交流天賦很強之類(lèi)的，這個(gè)誰(shuí)都能看得懂，這種產(chǎn)品就很容易被大眾接受，但實(shí)際上它在科學(xué)上的各種前提和假設都被丟掉了。”

　　如何解決這個(gè)問(wèn)題？WeGene的做法是將檢測結果透明化。“對于任何一個(gè)檢測項目，我們都會(huì )公布測了那些位點(diǎn)，這個(gè)位點(diǎn)可以得到什么結果，他的計算公式是怎樣的，依據論文的篩選方法是什么樣的，會(huì )得到一個(gè)什么樣的結果，某一個(gè)檢測結果的限制因素是什么，這些都是透明的。”

　　以體重管理為例，通常情況下，基因檢測報告顯示的是用戶(hù)容易長(cháng)胖，或者不容易長(cháng)胖，比較容易減肥等。而WeGene的報告會(huì )顯示，與用戶(hù)基因型相同的人中，處于不同BMI區間的人的比例是多少。根據這個(gè)數據對比，用戶(hù)就可以看到自己在哪個(gè)區間的可能性更大。

　　從控制成本的角度來(lái)看，目前市面上的消費級基因檢測產(chǎn)品，其成本結構往往大部分并不在檢測方面，而是花在了教育渠道上面。對此，王小銳表示，“目前各大消費級基因檢測公司都做了不少?lài)L試，比如通過(guò)線(xiàn)上銷(xiāo)售，直達消費者。”

　　通過(guò)專(zhuān)業(yè)的醫生或者體檢機構、健康管理機構來(lái)對消費者進(jìn)行教育也是一種方法。但是如何減少這種方法去的投入，并且能夠快速地直達消費者的痛點(diǎn)，“我們認為可能會(huì )從一些小的點(diǎn)來(lái)突破，比如在國內，NIPT就是一個(gè)廣泛被認可的項目，那么做過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢的媽媽們就會(huì )最先感受到基因檢測的能量，那些針對女性的檢測甚至兒童的檢測就更容易被她們所接受。”

　　此外，通過(guò)保險公司用戶(hù)直達終端消費者也是一個(gè)思路。今年3月，基因檢測公司HumanLongevity（HLI）與麻省人壽敲定一項合作，根據該協(xié)議麻省人壽的保險客戶(hù)、自家員工以及與公司存在合作的財務(wù)顧問(wèn)能夠以?xún)?yōu)惠價(jià)格購買(mǎi)HLI的全基因組測序分析產(chǎn)品HLIQWholeGenom（原價(jià)2500美元，優(yōu)惠價(jià)格1400美元）。根據這份協(xié)議，HLI最終將會(huì )獲得多達20萬(wàn)份全基因組數據。

　　目前，國內健康險與基因檢測的結合還停留在“買(mǎi)保險送基因檢測”的階段。但基因科技的價(jià)值遠不止于此。今年6月，國內檢測公司水母基也提出愿意面向國內的健康險行業(yè)，分享自己現有的生命數據、人工智能技術(shù)和健康管理服務(wù)，為保險精算定價(jià)和產(chǎn)品開(kāi)發(fā)提供有效參考。