導讀

消費級基因檢測市場(chǎng)最近大熱，熱錢(qián)涌入，政策綠燈，但是實(shí)踐證明，其背后的醫療選擇風(fēng)險也同樣存在，正因為此，來(lái)自監管層對于疾病相關(guān)的消費級基因檢測格外慎重。這不是要限制企業(yè)和行業(yè)，更多是為了保護無(wú)知的“小白”。

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本周美國食品和藥品監督管理局（FDA）的一則行政許可為最近大熱的消費級基因檢測行業(yè)送去了一縷煦風(fēng)。

美國當地時(shí)間本周二，FDA批準了有史以來(lái)第一款直接面向消費者（D2C）的癌癥風(fēng)險基因檢測項目。此次審批通過(guò)后，消費級基因檢測公司23andMe公司可以直接向C端的大眾消費者營(yíng)銷(xiāo)主要針對乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風(fēng)險相關(guān)的特定變異基因癌癥風(fēng)險檢測項目。消費者無(wú)需醫生處方就可以直接購買(mǎi)這樣的基因檢測服務(wù)。在婦女節前夕放行這一基因檢測業(yè)務(wù)，對廣大女生來(lái)說(shuō)也算是一項福利。

23andMe此次獲批的是基于BRCA1和BRCA2基因突變的癌癥風(fēng)險檢測。BRCA突變約占遺傳性乳腺癌的50％，高達65％遺傳了BRCA突變的女性會(huì )罹患乳腺癌。

這部分人群中最著(zhù)名的就是好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（AngelinaJolie）。她在2013年給《紐約時(shí)報》的一封信中坦承，由于遺傳自母親的BRCA1基因突變，患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達87%和50%。因此已經(jīng)接受預防性乳房切除術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險。此后她又在醫生的建議下手術(shù)摘除卵巢及輸卵管。

雖然聽(tīng)上去神乎其神，但是BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生概率其實(shí)非常小，只有很少一部分美國人攜帶這三種突變中的一種，其中尤其以德系猶太女性為多。另一方面，普通人缺乏專(zhuān)業(yè)的科學(xué)素養，無(wú)法正確理解基因檢測報告中內容傳遞的信息，要么盲目追隨要么盲目恐慌，FDA對無(wú)需醫生處方和解讀、直接面向消費者的疾病風(fēng)險基因檢測產(chǎn)品向來(lái)審批嚴格。

安吉麗娜·朱莉因為勇敢面對癌癥威脅還登上了《時(shí)代》封面，不過(guò)五年后再次審視這一舉動(dòng)，除了贊賞擊節，也應該有更多反思

正因為此，FDA此次的姿態(tài)是“左手放行，右手警示”。FDA在批準的同時(shí)指出：23andMe的測試可能出現假陽(yáng)性或假陰性的結果，強烈建議消費者不要使用測試結果來(lái)進(jìn)行醫療決策。FDA的體外診斷和放射衛生辦公室代理主任DonaldSt.Pierre就提示：“雖然這是消費級基因檢測領(lǐng)域的一個(gè)進(jìn)步，不過(guò)依然有許多需要警示的地方。”

FDA強調，這一檢測僅針對1000多種已知BRCA突變中的3種，而且并不是普通人群中最常見(jiàn)的突變。消費者和醫生不應該使用23andMe的檢測結果來(lái)做出治療決定，尤其是抗激素治療和預防性切除乳房或卵巢，這些決定需要驗證性檢測和遺傳咨詢(xún)。FDA的擔憂(yōu)并非沒(méi)有道理。畢竟，絕大多數乳腺癌病例并非來(lái)自BRCA或其他突變的遺傳性因素，而是多重因素導致罹患癌癥。比如吸煙，肥胖，暴露于有毒化學(xué)物質(zhì)，使用激素和其他環(huán)境因素等。

2016年，來(lái)自哈佛大學(xué)的研究人員在著(zhù)名醫學(xué)雜志《英國醫學(xué)期刊》（BMJ）上發(fā)表了一篇研究報告，指出朱莉所引發(fā)的對癌癥關(guān)注的“明星效應”似乎并不全都是積極的一面。2013年朱莉在《紐約時(shí)報》的信發(fā)表兩周內，BRCA檢測率增加了65%以上。這一風(fēng)潮無(wú)疑是對醫療保險資金的極大浪費。要知道那個(gè)時(shí)候，BRCA檢測花費約為3000美元/人。而如今BRCA測試已經(jīng)成為23andMe的199美元健康+祖源測試套餐的一部分。

23andMe通過(guò)唾液收集進(jìn)行基因檢測

當然，無(wú)論FDA如何慎重，23andMe當然是樂(lè )見(jiàn)其成的。23andMe的創(chuàng )始人兼CEOAnneWojcicki在自己的博客中表示，“作為第一家也是唯一一家獲得FDA授權可以直接面向消費者測試癌癥風(fēng)險的基因檢測公司，這是23andMe和其用戶(hù)的一個(gè)重要里程碑”，“我們認為，消費者有權直接獲取這類(lèi)可能挽救其生命的信息，這點(diǎn)非常重要。尤其是對于那些可能不知道他們祖輩是德系猶太裔的人來(lái)說(shuō)，FDA的這個(gè)授權格外有價(jià)值。”

在經(jīng)歷此前的各種業(yè)務(wù)被禁風(fēng)波后，23andMe從2016年開(kāi)始迎來(lái)業(yè)務(wù)的大發(fā)展。去年4月，FDA允許23andMe直接面向消費者銷(xiāo)售10種遺傳疾病的易感性測試，包括帕金森病，阿爾茨海默氏病和乳糜瀉等。

近日消費級基因檢測行業(yè)喜事不斷。3月1日，由比爾·蓋茨（BillGates）和亞馬遜CEO杰夫·貝索斯（JeffBezos）投資的基因檢測公司Grail宣布計劃在香港IPO，籌資目標高達5億美元。3月2日，美國消費級基因檢測企業(yè)Helix宣布完成兩億美元B輪融資，Helix此輪融資將用于開(kāi)發(fā)基于下一代測序技術(shù)的創(chuàng )新型健康產(chǎn)品，推進(jìn)個(gè)人基因組學(xué)的革命。連中國的消費級基因檢測企業(yè)23魔方也在3月6日宣布完成一億元B+輪融資。

正如健康點(diǎn)此前預測的：消費級基因檢測似乎正迎來(lái)策馬奔騰的春天，但除了日新月異的技術(shù)和源源不斷的熱錢(qián)，或許FDA這種審慎的態(tài)度和其背后的政策考量有更多值得借鑒的地方。