肝豆狀核變性的癥狀可出現于兒童期和成人期。兒童期起病以肝臟損害為主，但癥狀隱匿，很多病人遷延至成人期以神經(jīng)、精神癥狀首診。一般通過(guò)血清銅藍蛋白、24小時(shí)尿銅、血清銅的測定、角膜K-F環(huán)、腹部B超及頭顱MRI、CT檢查，大多數患者可被確診。若仍不能確診者，可行基因分析。

　　凡出現以下任何一項癥狀或體征者，均應疑為HLD：

　　1)以肝病為主要臨床表現，同時(shí)存在下列特點(diǎn)之一者:

　　(1)本人有一過(guò)性黃疸史或同胞死于暴發(fā)性、急性或慢性肝炎者

　　(2)原因不明的兒童肝硬變，尤其是體檢發(fā)現存在下肢病理反射者。

　　(3)乙型肝炎特異抗原抗體檢到陰性的慢性肝炎。

　　(4)肝病出現之前或以后并有構語(yǔ)不清、動(dòng)作笨拙、流涎、震顫等腦癥狀。

　　(5)肝病患者伴有閉經(jīng)、月經(jīng)不規則、流產(chǎn)或青春期延長(cháng)。

　　2)以下列腦癥狀之一為主要臨床表現者:

　　(1)兒童或青少年期出現原因不明的舞踞或舞蹈－手足徐動(dòng)癥樣不自主運動(dòng)，經(jīng)系統抗感染(含抗風(fēng)濕)治療，癥狀無(wú)改善甚至繼續進(jìn)展者；如體檢時(shí)發(fā)現四肢肌張力增高或下肢病理反射，更應高度懷疑為HLD。

　　(2)兒童期出現學(xué)習成績(jì)下降，講話(huà)吐字不清、動(dòng)作笨拙等癥狀之一者。

　　(3)青年－成人期發(fā)生雙上肢、四肢或全身震顫者。

　　3)以精神癥狀為主要臨床表現者：

　　在外顯型HLD患者中，至少有10％以精神障礙為首發(fā)癥狀，多數專(zhuān)家認為，凡具有下列特征之一的精神病患者，應疑為HLD：

　　(1)有同胞患HLD或死于原因不明的肝臟疾病的家族史。

　　(2)末服用抗精神病藥物前，體檢發(fā)現四肢肌張力增高或下肢病理反射。

　　(3)精神病專(zhuān)科醫師根據臨床表現不能確定為何種類(lèi)型的精神病，亦應考慮本病可能。

　　4)以腎臟癥狀為主要表現，并具備下列特征之一者：

　　(1)同胞中有HLD患者。

　　(2)兒童期發(fā)現原因不明的腎病，實(shí)驗室檢查有氨基酸尿及其他腎小球和腎小管功能減退指標，如高鈣尿、高磷酸尿、糖尿等；以及由此而導致的低磷酸血癥、低尿酸血癥、腎結石或腎鈣質(zhì)沉著(zhù)等并發(fā)癥。

　　5)以下列癥狀首發(fā)者：

　　(1)全身皮膚變黑，體檢及實(shí)驗室檢查無(wú)腎上腺皮質(zhì)功能減退，應疑有本病可能，如同時(shí)存在說(shuō)話(huà)不清、流涎、動(dòng)作笨拙或四肢震顫等神經(jīng)癥狀，則更應考慮HLD可能。

　　(2)兒童－少年期原因不明的自發(fā)性骨折，X線(xiàn)攝片示全身佝僂病樣改變．應注意與HLD鑒別。

　　(3)原因不明的膝關(guān)節、足跟疼痛，或原因不明的肌無(wú)力。X線(xiàn)攝片發(fā)現佝僂病樣骨骼改變者，需進(jìn)一步行裂隙燈檢查以及血清CP測定。