四名癌癥或有癌癥家族史的患者19日下午向美國衛生和公共服務(wù)部（HHS）提交了一份訴訟。它宣稱(chēng)，著(zhù)名的基因檢測公司MyriadGenetics違反了聯(lián)邦規定，拒絕提供屬于患者自己的基因組數據。至少有一名原告希望將她的信息分享給公共數據庫，而Myriad公司拒絕提供數據。

　　然而，在美國公民自由聯(lián)盟（ACLU）向記者們通告了該事件后，Myriad公司的態(tài)度發(fā)生了轉變，向病人們提供了他們2月份時(shí)要求獲取的信息。盡管Myriad公司采取了這項措施，ACLU仍然幫病人們提交了投訴文件。

　　Myriad公司的發(fā)言人說(shuō)，公司因為投訴感到非常沮喪，并認為是時(shí)候該停止了。

　　新監管規定要求檢測實(shí)驗室提供所有基因變異信息

　　基因檢測實(shí)驗室，包括Myriad在內，通常向顧客提供已知可增加患病風(fēng)險的基因變異信息，包括可能致病的或者意義不明的基因變異。良性變異又稱(chēng)為多態(tài)性，幾乎在所有人中都存在，公司一般不會(huì )將這類(lèi)變異信息交給客戶(hù)。但是隨著(zhù)研究人員對數千份癌癥基因數據進(jìn)行收集和分析，一些良性的變異可能會(huì )被重新歸類(lèi)為危險變異，或者通過(guò)之前沒(méi)有預料到的方式成為重要信息。這就是患者進(jìn)行投訴的原因之一，他們希望Myriad提供所有屬于他們的遺傳數據，而不僅僅只有致病變異的相關(guān)信息。

　　ACLU和原告得到了癌癥遺傳學(xué)研究人員的支持，他們表示，Myriad公司違反了HHS今年1月發(fā)布的一項新規定，該規定指出每個(gè)人都有權利獲取“檢測產(chǎn)生的所有基因變異信息。”聯(lián)邦官員表示，這項監管規定是在聯(lián)邦法律健康保險流通和責任法案（HIPAA）的促進(jìn)下實(shí)施的，與其他規定一起管理醫療記錄的使用以及保護病人的隱私。

　　Myriad表示，公司根本不知道這項新規定，這項規定靜悄悄地發(fā)布在HHS的博客上。Myriad的發(fā)言人RonRogers說(shuō)，2月份的時(shí)候，公司非常驚訝地收到了7封來(lái)自老客戶(hù)的措辭相同的信件。Rogers說(shuō)，“很明顯，協(xié)調工作的不暢阻礙了Myriad獲取這個(gè)信息。”公司一天內約收到40份要檢測結果的請求，其中99.9%的人要的都是常規的致病變異或意義不明變異，而這些信息都包含在公司的病人報告中。在這個(gè)案例中，病人們要求一些多態(tài)性信息，它們在本質(zhì)上是良性變異。信件中引用了1月份的新規定。

　　Rogers解釋說(shuō)，收到這些信件后，Myriad公司才發(fā)現HHS的規定發(fā)生了改變。雖然目前公司沒(méi)有立即將信息返回給病人，但是會(huì )提供常規的檢測結果，這些結果病人之前都收到過(guò)。為了更好地了解新規定下他們應該承擔的義務(wù)，Myriad工作人員和來(lái)自檢測公司LabCorp以及美國臨床實(shí)驗室協(xié)會(huì )的代表們一起去華盛頓拜見(jiàn)了HHS官員。Rogers說(shuō)，“我們盡可能快地和HHS的民事權利部進(jìn)行了一次會(huì )議。官員向我們解釋了新規定，檢測結果中確實(shí)應該包含良性變異。于是我們馬上采取了行動(dòng)，整理了那個(gè)部分的信息，我們昨天已經(jīng)完成了這項要求，并發(fā)給了這些病人。”

　　但ACLU代表的這四名患者并沒(méi)有因此受到安撫。該機構拒絕說(shuō)明是否曾與另外3人合作。其中一名原告AnneMarieCiccarella在當天早些時(shí)候的新聞發(fā)布會(huì )上說(shuō)，“這是我的身體、我的血液、我的數據，我有權利選擇分享我的信息。”10年前，Ciccarella在49歲時(shí)診斷出患有浸潤性乳腺癌，因為有很強的癌癥家族史，她的醫生建議她在Myriad公司進(jìn)行BRCA1和BRCA2檢測，這兩個(gè)基因的突變都與乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的高風(fēng)險相關(guān)。然而Ciccarella的檢測結果都是模棱兩可的，Myriad公司告訴她，檢測發(fā)現了BRCA1具有一個(gè)意義不明的變異，同樣在BRCA2上也發(fā)現了一個(gè)。

　　Ciccarella希望將自己所有的DNA信息都提供給研究人員，尤其是提交到ClinVar數據庫中。ClinVar數據庫正在收集盡可能多人群的DNA數據，另一個(gè)與其相關(guān)的數據庫ClinGen則在試圖理解這些數據意味著(zhù)什么。

　　Myriad公司與科學(xué)家的矛盾由來(lái)已久

　　Myriad公司已經(jīng)激怒了一些科學(xué)家。盡管最高法院在2013年判定Myriad公司的多項BRCA1/2專(zhuān)利無(wú)效，但Myriad公司擁有一個(gè)私有數據庫，數據庫中包含了接受過(guò)檢測的200萬(wàn)患者的信息。不同于其他檢測公司，Myriad拒絕向ClinVar提交它擁有的大量的BRCA1和BRCA2數據。Rogers說(shuō)這是為了保護病人的隱私。兩位科學(xué)家因此發(fā)起了一項工作，向病人尋求Myriad檢測結果。其中一個(gè)發(fā)起者是哈佛醫學(xué)院病理學(xué)副教授HeidiRehm，她是ClinGen的領(lǐng)導人之一，她寫(xiě)了一封信支持ACLU的訴訟。

　　和她一樣支持該訴訟的還有全球基因組學(xué)和健康聯(lián)盟（GA4GH）的兩位領(lǐng)導人ThomasHudson和PeterGoodhand，該聯(lián)盟旨在提升基因組數據的分享，目前主要的工作是收集BRCA基因數據，為此發(fā)起了一項計劃稱(chēng)作BRCAChallenge。Hudson和Goodhand拜訪(fǎng)了HHS民事權利部，明確表示：“新規定要求提供變異識別（例如，判斷某種變異是否為良性）和原始測序文件，讓病人在HIPAA的保護下，能夠經(jīng)常訪(fǎng)問(wèn)自己的數據，并且將這些數據貢獻到研究和改善健康的工作中。”

　　Myriad發(fā)言人Rogers對于這個(gè)投訴表示，“我認為這完全是小題大做。”他說(shuō)，Myriad公司之前已經(jīng)向少數提出要求的客戶(hù)提供了多態(tài)性數據，而在HIPAA法案的要求下也一定會(huì )這么做。

　　ACLU希望得到更多的保證，ACLU高級律師SandraPark說(shuō)，“我們需要知道他們的立場(chǎng)有所改變。”她表示，她了解到有其他人在1月份監管規定變更前就提交了要多態(tài)性數據的請求，然而卻被公司拒絕了。“他們從2月份開(kāi)始明確了立場(chǎng)，表示這些數據并不包含在HIPAA法案要求中。”

　　當被問(wèn)到，是否更大的目標是迫使Myriad公司將數據提交到類(lèi)似ClinVar的公共數據庫中？Park非常隱晦的提到，“最好的辦法就是Myriad公司主動(dòng)分享，并且將這些數據提供給需要的病人。”