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藥物研發(fā)與臨床診斷齊突破,泛生子加速描繪癌癥精準醫療完美閉環(huán)

2018-07-07 來(lái)源:健康點(diǎn)healthpoint   標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:作為專(zhuān)注于癌癥基因組學(xué)臨床轉化的生命科學(xué)企業(yè),泛生子以洞察基因奧秘和發(fā)展創(chuàng )新技術(shù)為著(zhù)眼點(diǎn),快速將基因組學(xué)研究成果應用于臨床,于2018年推出全球首款I(lǐng)DH1/TERT基因檢測試劑盒,用于臨床機構精確指導膠質(zhì)瘤患者的病理分型。

近日,基石藥業(yè)和Agios制藥公司宣布達成合作協(xié)議,推進(jìn)Ivosidenib(AG-120)單藥或聯(lián)合治療在中國血液腫瘤和實(shí)體瘤適應癥的臨床開(kāi)發(fā)和商業(yè)化。

Ivosidenib是針對IDH1基因突變的、同類(lèi)首創(chuàng )、在研的口服靶向抑制劑,目標適應癥包含腦腫瘤、急性髓系白血?。ˋML)、膽管癌等多種存在IDH1基因突變的惡性腫瘤。

IDH,開(kāi)創(chuàng )腫瘤分子分型先河

IDH1編碼異檸檬酸脫氫酶,是參與人體正常代謝的酶類(lèi)。

2008-2009年,杜克大學(xué)講席教授、泛生子首席科學(xué)家兼聯(lián)合創(chuàng )始人閻海教授在腦腫瘤基因組學(xué)的研究過(guò)程中率先發(fā)現該基因熱點(diǎn)突變與惡性腫瘤的關(guān)聯(lián):首次在IV級膠質(zhì)母細胞瘤中發(fā)現IDH1的熱點(diǎn)突變,并進(jìn)一步明確了IDH1/2基因熱點(diǎn)突變在不同類(lèi)型膠質(zhì)瘤中的分布情況及其臨床意義,成果分別刊登于《科學(xué)》和《新英格蘭醫學(xué)雜志》,對于膠質(zhì)瘤診斷和手術(shù)方案具有顛覆意義。后續多個(gè)研究團隊陸續在多種惡性腫瘤,如急性髓系白血?。ˋML)、膽管癌、胸腺腫瘤中發(fā)現IDH1/2基因的熱點(diǎn)突變。

2016年閻海教授受邀參與新版《WHO中樞神經(jīng)系統腫瘤分類(lèi)》標準的編寫(xiě),將IDH1/2、ATRX等相關(guān)基因突變收錄,作為膠質(zhì)瘤分子分型的特征性基因,這是人類(lèi)歷史上第一次將分子分型納入腦腫瘤診斷金標準,改變了傳統病理分型的單一結構,開(kāi)創(chuàng )腦膠質(zhì)瘤、乃至整個(gè)腫瘤領(lǐng)域分子分型的先河。

基于閻海教授及其合作者在IDH基因突變與惡性腫瘤相關(guān)領(lǐng)域的重大發(fā)現,全球癌癥及罕見(jiàn)基因疾病細胞代謝療法的領(lǐng)導者Agios制藥公司針對性的進(jìn)行了藥物設計和研發(fā):2017年8月,首個(gè)IDH2抑制劑Enasidenib獲FDA批準用于治療IDH2突變的復發(fā)難治型AML,并同時(shí)批準了Abbott的IDH2檢測試劑盒輔助用藥診斷。

洞察基因奧秘,實(shí)現臨床轉化

作為專(zhuān)注于癌癥基因組學(xué)臨床轉化的生命科學(xué)企業(yè),泛生子以洞察基因奧秘和發(fā)展創(chuàng )新技術(shù)為著(zhù)眼點(diǎn),快速將基因組學(xué)研究成果應用于臨床,于2018年推出全球首款I(lǐng)DH1/TERT基因檢測試劑盒,用于臨床機構精確指導膠質(zhì)瘤患者的病理分型。

定位于癌癥精準醫療全周期,泛生子在創(chuàng )立以來(lái)的4年多里,已布局了多個(gè)癌種的分子檢測服務(wù)和產(chǎn)品

其中:神經(jīng)系統腫瘤領(lǐng)域已處于絕對優(yōu)勢地位,并向呼吸系統、消化系統、泌尿系統癌癥等中國人群多發(fā)的、特有的癌種加速拓展;

同時(shí)在液態(tài)活檢和癌癥早篩領(lǐng)域持續發(fā)力:率先推出兩款基于腦脊液的液體活檢產(chǎn)品;國內首推基于液體活檢技術(shù)的尿路上皮腫瘤基因檢測產(chǎn)品,可實(shí)現早期發(fā)現和動(dòng)態(tài)監測。

同時(shí),泛生子將加強與下游藥企的聯(lián)袂合作,未來(lái)有望構建從癌癥基因組學(xué)基礎研究到臨床診斷再到臨床治療的完美閉環(huán)。

巔峰之作:癌癥“谷歌地圖”

伴隨基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展,旨在繪制出1萬(wàn)個(gè)腫瘤基因組景觀(guān)圖譜的美國重大科研項目“癌癥基因組圖集”(TheCancerGenomeAtlas,TCGA)迎來(lái)10多年的巔峰收官之作:

來(lái)自16個(gè)國家的數百位頂尖學(xué)者,針對覆蓋33種最常見(jiàn)癌癥的11000多個(gè)腫瘤樣本進(jìn)行基因測序,并將癌癥基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、表觀(guān)遺傳、臨床數據等進(jìn)行綜合分析,挖掘出其中的有效信息,發(fā)現逾300種癌癥致病基因,并根據分子特征對人類(lèi)癌癥類(lèi)型進(jìn)行了重新分類(lèi),成功繪制出泛癌癥圖譜(Pan-CancerAltas)。該圖譜對癌癥如何產(chǎn)生、在何處產(chǎn)生、為何產(chǎn)生進(jìn)行了深入的剖析,是人類(lèi)癌癥研究的“谷歌地圖”!

△國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《細胞》公布了泛癌癥圖譜的研究結果

癌癥基因組學(xué)研究使我們得以對癌細胞衍變的基因背景及微觀(guān)變化一窺究竟。隨著(zhù)測序數據的不斷積累和深入分析,癌癥發(fā)生發(fā)展及轉移的分子機制將愈發(fā)清晰,并加速轉化為切實(shí)可行的臨床診斷標準和治療策略,為癌癥診療提供全新的思路和解決方案。集科學(xué)之力,人類(lèi)即將開(kāi)創(chuàng )癌癥研究的新世界。

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