肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種異常為特征。臨床上表現為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)!肝豆狀核變性多以青少年為主，很多家庭深受其害，肝豆狀核變性發(fā)現的早，就會(huì )有效控制其發(fā)展，那么需要做以下幾項檢查!

　　1.血銅檢查。血清銅總量降低。

　　2.尿液檢查。尿銅排出量增高。青霉胺負荷試驗有助于診斷，尤適于癥狀前期及早期病人的檢出。

　　3.肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。

　　4.顱腦CT檢查，雙側豆狀核區可見(jiàn)異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。

　　5.腦電圖異常。

　　6.組織微量銅測定。