A.什么是肝豆狀核變性？

　　1912年，Wilson首先對肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration，HLD）進(jìn)行描述，故又稱(chēng)Wilson?。╓ilsonDisease,WD）。這是一種常染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是銅代謝障礙。發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，致病基因攜帶者約為1/90。該病好發(fā)于青少年，多見(jiàn)于中國，男性多于女性，是至今少數幾種可治療的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現、早診斷、早治療。絕大多數為一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見(jiàn)連續兩代發(fā)病。

　　肝豆狀核變性的原因？

　　基因突變導致銅轉運ATP酶的功能減弱或消失，血清銅藍蛋白合成減少、膽道排銅障礙，銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，導致進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)(K-F環(huán))等。

　　銅在人體代謝過(guò)程？

　　銅是人體必需的微量元素，屬于重金屬。90%的銅與銅藍蛋白結合，作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，多余的通過(guò)膽汁、尿和汗液排出。疾病狀態(tài)下，銅藍蛋白合成不足，銅不能被有效轉運時(shí)，沉積于各個(gè)器官，導致一系列變化。

　　B.肝豆狀核變性的臨床表現？

　　銅代謝障礙可引起肝臟、腦部變性表現，具體如下：

　　1)肝臟：癥狀隱匿，發(fā)展緩慢，可有持續血清轉氨酶增高、急或慢性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)等。

　　2)神經(jīng)精神癥狀：以錐體外系受損表現為主，如運動(dòng)障礙（手足徐動(dòng)、舞蹈癥狀、步態(tài)異常、面部怪容等）、口-下頜肌張力障礙（流涎、講話(huà)困難、聲音低沉、吞咽障礙等）；精神癥狀（記憶力減退、智力障礙、傻笑或強笑等）、沖動(dòng)行為等。

　　3)K-F環(huán)：發(fā)生率高達95%，位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，是銅在后彈力膜沉積而成。

　　4)其他表現：腎損害、骨關(guān)節肌肉損害或溶血性貧血等。

　　肝豆狀核變性的診斷？

　　病史（多是青少年起?。?、臨床表現（典型的錐體外系癥狀、肝腎功能異常、角膜K-F環(huán)）、家族史、CT及MRI有雙側豆狀核對稱(chēng)性影像改變、血清銅藍蛋白顯著(zhù)降低、尿銅增高等可支持本病。該病的基因突變情況復雜，基因檢測尚不能代替常規檢測。

　　C.肝豆狀核變性的治療？

　　1.藥物驅銅：1）促進(jìn)銅離子排出的藥物如青霉胺、二巰丙磺酸鈉等，2）阻止腸道吸收銅的藥物：鋅劑、四硫鉬酸鹽。藥物使用時(shí)效、適應癥需咨詢(xún)醫生。

　　2.低銅飲食：治療本病必要的有效措施，需長(cháng)期堅持。

　　3.對癥治療：震顫、肌強直、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、精神癥狀、抑郁、肝損害等可對癥處理。

　　低銅飲食具體選擇？

　　銅含量尚無(wú)明確規定，一般應小于2.0mg/d，兒童小于0.1mg/kg。

　　1)避免高銅食物：粗雜糧、干豆類(lèi)、堅果、薯類(lèi)、貝類(lèi)、蝦蟹類(lèi)、軟體動(dòng)物、動(dòng)物內臟、菌藻類(lèi)、可可粉、巧克力及龍骨、蜈蚣、全蝎等中藥；

　　2)多選低銅食物：精米細面、奶類(lèi)、豆制品、蛋類(lèi)（限制蛋黃）、瘦肉（限量）、魚(yú)類(lèi)（限量）、蔬菜水果（少選根莖類(lèi)）等；

　　3)促銅排泄藥物易導致VB6、鋅缺乏，可適當補充；

　　4)適當補充鐵、VC、鈣劑，兒童患者可同時(shí)補充適量ＶＤ；

　　5)肝硬化時(shí)應高蛋白飲食，奶類(lèi)含銅低，首選；

　　6)不用銅器皿烹調食物；

　　7)維持理想體重，避免肥胖；

　　8)果糖、砂糖、有機酸等阻礙銅的吸收，飲食需注意平衡。