確定糖尿病的病因對于治療、預后及遺傳咨詢(xún)來(lái)說(shuō)可能會(huì )產(chǎn)生戲劇性的影響。盡管單基因突變糖尿病的首個(gè)致病基因已經(jīng)發(fā)現了數十年，但這類(lèi)病例大部分是未確診的。目前，很多單基因突變糖尿病被漏診、或誤診為2型或1型糖尿病。新生兒糖尿病是單基因突變糖尿病的一種，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一過(guò)性（TNDM）。部分永久性新生兒糖尿病中，正確診斷后僅簡(jiǎn)單治療就可使得血糖控制接近正常、并將低血糖風(fēng)險降至最低。
確定糖尿病的病因對于治療、預后及遺傳咨詢(xún)來(lái)說(shuō)可能會(huì )產(chǎn)生戲劇性的影響。盡管單基因突變糖尿病的首個(gè)致病基因已經(jīng)發(fā)現了數十年，但這類(lèi)病例大部分是未確診的。目前，很多單基因突變糖尿病被漏診、或誤診為2型或1型糖尿病。新生兒糖尿病是單基因突變糖尿病的一種，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一過(guò)性（TNDM）。部分永久性新生兒糖尿病中，正確診斷后僅簡(jiǎn)單治療就可使得血糖控制接近正常、并將低血糖風(fēng)險降至最低。
本文報道一例具有p.R201HKCNJ11雜合性突變、被誤診為1型糖尿病近30年的成年患者，將其從胰島素治療轉為了磺酰脲類(lèi)治療。
病例報道
28歲印度女性，出生3個(gè)月時(shí)因糖尿病酮癥酸中毒為首發(fā)癥狀而診斷為1型糖尿病，此后開(kāi)始胰島素治療。因為患者是被收養的，因此無(wú)法獲知其生物學(xué)父母的詳細情況。兒童期無(wú)發(fā)育遲滯或癲癇病史。雖經(jīng)胰島素強化治療（0.5個(gè)單位/kg/天），其血糖控制仍不良，HbA1c水平在8.2-10.5%間波動(dòng)（66-91mmol/mol）。未見(jiàn)糖尿病并發(fā)癥?？笹AD抗體陰性，病歷中無(wú)c肽水平的相關(guān)信息。對本中心1型糖尿病數據進(jìn)行檢索后，由于本例在出生后6個(gè)月內出現糖尿病，因此考慮為新生兒糖尿病。我們聯(lián)系了患者并邀請其做進(jìn)一步檢查，以確定是否為單基因突變型糖尿病?；颊吆炇鹆酥橥鈺?shū)。后續檢查證實(shí)該患者為KCNJ11基因中p.R201H（c.602G>A）雜合性活化突變。
改變治療方案前，患者由于擔心體重增加，自行調整胰島素用法為普通胰島素每日三次、每次2個(gè)單位，夜間中性魚(yú)精蛋白鋅胰島素一次10個(gè)單位。其體重指數18.4kg/m2，HbA1c為8.4%（68mmol/mol）。經(jīng)與患者溝通，開(kāi)始用格列吡嗪10mg/天（0.2mg/kg/天）、胰島素逐漸減量。兩周后，患者訴腹瀉伴胃部痙攣，血糖數值有所改善。將格列吡嗪改為格列苯脲10mg/天，治療一周后腹瀉康復。首次更改方案兩個(gè)月后，胰島素完全停用，格列苯脲增加至20mg/天（0.4mg/kg/天）。其HbA1c改善至6.2%（44mmol/mol），并在后續9個(gè)月里保持穩定（下降趨勢）。
討論
單基因突變性糖尿病可表現為新生兒糖尿病、年輕人的成年發(fā)病型糖尿?。╩aturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）、甚至成人發(fā)病型糖尿病。強有力的證據表明，幾乎所有生后6個(gè)月之內發(fā)病的永久性糖尿病都是新生兒糖尿病、而不是1型糖尿病。成人期也可做出PNDM、而不是1型糖尿病的診斷。已經(jīng)發(fā)現KCNJ11基因的活性突變是白種人PNDM的最常見(jiàn)病因。亞洲兒童中新生兒糖尿病發(fā)病率或臨床表現方面的數據較少。最近，對印度南部33例嬰兒期出現糖尿病的病例研究發(fā)現，僅9.0%的患者見(jiàn)KCNJ11突變，而21.2%的病例見(jiàn)ABCC8突變。這說(shuō)明患者同為遺傳學(xué)病因時(shí)表現可以類(lèi)似，但不同（遺傳學(xué)）病因的發(fā)生率是不同的。
檢出Kir6.2（KCNJ11）及SUR1（ABCC8）突變具有重要治療意義，因為在具有這類(lèi)突變的患者中磺酰脲類(lèi)治療是有效的，盡管認識到這一點(diǎn)已經(jīng)十多年了，但世界范圍內、尤其是在資源有限地區新生兒糖尿病的誤診仍很常見(jiàn)。
本例具有幾個(gè)獨特之處。首先，這是KCNJ11突變導致PNDM的亞洲患者中成功將胰島素治療轉為磺酰脲類(lèi)治療年齡最大的一例。有趣的是，盡管長(cháng)期以來(lái)其血糖控制相對不佳，但患者沒(méi)有任何微血管或大血管并發(fā)癥的證據。這表明不管患者當前多大年齡，證實(shí)為KCNJ11突變所致的新生兒糖尿病都可成功停用胰島素治療。即使對于長(cháng)期血糖控制不良、成功轉為磺酰脲類(lèi)可能性較低的成人患者來(lái)說(shuō)，遺傳學(xué)檢測也可在任何年齡指導嘗試轉變胰島素治療。第二，如果未對1型糖尿病進(jìn)行臨床回顧，可能不會(huì )考慮到該診斷，因為患者會(huì )因誤診為1型糖尿病而使用胰島素。這再次重申了Agnieszka等提出的要點(diǎn)：所有的臨床醫生都應做一個(gè)簡(jiǎn)單的回顧，以助于找出那些出生后6個(gè)月內診斷糖尿病者。此外，成人患者中診斷PNDM，此前偶報道于生育PNDM患兒的糖尿病母親。最后，本例可以做遺傳學(xué)檢測證實(shí)，是因為英國?？巳貙?zhuān)家團隊的效率及免費服務(wù)。全世界在出生后6個(gè)月內診斷為糖尿病的所有患兒都可由?？巳卦赪ellcomeTrust提供的基金支持下進(jìn)行檢測。與富有PNDM經(jīng)驗的中心進(jìn)行合作、或尋求建議，是很受鼓舞的。
本例診斷為PNDM，將提醒臨床醫生對出生六個(gè)月內發(fā)生糖尿病的患者要多考慮這一改變人生的診斷。一旦證實(shí)有KCNJ11或ABCC8基因突變，則大部分患者、甚至此前為胰島素依賴(lài)者的胰島素治療可成功轉為口服磺酰脲類(lèi)治療。
養陰滋腎，生津止渴,清熱除煩,降低尿糖。用于輕中型糖尿病。
健客價(jià)： ￥90滋陰補腎，益氣潤肺，和胃生津，調節代謝機能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥13滋陰補腎，益氣潤肺，和胃生津、調節代謝機能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥19滋陰補腎，益氣潤肺，和胃生津，調節代謝機能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿、四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥20滋陰補腎，益氣潤肺，和胃生津，調節代謝機能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18捷諾達配合飲食和運動(dòng)治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。
健客價(jià)： ￥358滋陰補腎，益氣潤肺，和胃生津，調節代謝機能。用于消渴癥引起的多食、多飲、多尿，四肢無(wú)力等癥，降低血糖、尿糖。
健客價(jià)： ￥18鹽酸二甲雙胍片： 1．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無(wú)效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類(lèi)口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。 硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。
健客價(jià)： ￥623硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。 磷酸西格列汀片：?jiǎn)嗡幹委?本品配合飲食控制和運動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 與二甲雙胍聯(lián)用 當單獨使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運動(dòng)基礎上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。 腎功能不全的患者 輕度腎功能不全患者
健客價(jià)： ￥838芪明顆粒：益氣生津、滋養肝腎、通絡(luò )明目。用于2型糖尿病視網(wǎng)膜病變單純型，中醫辨證屬氣陰虧虛、肝腎不足、目絡(luò )瘀滯證，癥見(jiàn)視物昏花、目睛干澀、神疲乏力、五心煩熱、自汗盜汗、口渴喜飲、便秘、腰膝酸軟、頭暈、耳鳴。 復方血栓通膠囊：活血化瘀，益氣養陰。用于治療血瘀兼氣陰兩虛證的視網(wǎng)膜靜脈阻塞，癥見(jiàn)視力下降或視覺(jué)異常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干，口干等；以及用于血瘀兼氣陰兩虛的穩定性勞累型心絞痛，癥見(jiàn)胸
健客價(jià)： ￥719用于自測人體毛細血管全血中葡萄糖的濃度，本產(chǎn)品用于體外監測，測試結果僅供參考，不能作為糖尿病的診斷工具。
健客價(jià)： ￥49該產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫護人員查看、分析和評估由掃描式葡萄糖監測
健客價(jià)： ￥450用于醫院快速血糖檢查及糖尿病患者自我血糖監測。
健客價(jià)： ￥179用于定量測量采集的人體新鮮毛細血管全血樣本的葡萄糖含量。產(chǎn)品不可用于糖尿病的診斷篩查，也不可用于新生兒的血糖測量。
健客價(jià)： ￥229測量血糖。用于糖尿病患者、懷疑患有糖尿病的個(gè)人、急診診斷及糖尿病者自我血糖監測。用于檢測新鮮毛細血管血，含抗凝劑肝素鋰或肝素銨或EDTA抗凝的靜脈血。如果采用機外采血方式，還可以用于動(dòng)脈血和新生兒血。不要使用含有氟化物作為糖酵解抑制劑的靜脈血。
健客價(jià)： ￥159該產(chǎn)品與配套的血糖試紙條配合使用，用于體外監測人體毛細血管全血中葡萄糖濃度。該產(chǎn)品可以由專(zhuān)業(yè)人員、熟練掌握該項操作的患有糖尿病的非專(zhuān)業(yè)人員或其家屬在家中或醫療單位進(jìn)行血糖監測。該產(chǎn)品只用于監測糖尿病人血糖控制的效果，而不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。
健客價(jià)： ￥399該產(chǎn)品與配套的血糖儀配合使用，用于體外監測人體毛細血管全血中葡萄糖濃度。該產(chǎn)品可以由專(zhuān)業(yè)人員、熟練掌握該項操作的患有糖尿病的非專(zhuān)業(yè)人員或其家屬在家中或醫療單位進(jìn)行血糖監測。該產(chǎn)品只用于監測糖尿病人血糖控制的效果，而不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。
健客價(jià)： ￥99該產(chǎn)品與配套的血糖試紙配合使用，用于定量檢測人體毛細血管全血中葡萄糖濃度；可以由臨床單位醫護人員、熟練掌握該項操作的患有糖尿病的非專(zhuān)業(yè)人員或其家屬操作；只用于監測糖尿病人血糖控制的效果，而不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。本品為重復性使用醫療器械。
健客價(jià)： ￥599該產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫護人員查看、分析和評估由掃描式葡萄糖監測
健客價(jià)： ￥1350掃描式葡萄糖監測系統——傳感器：該產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩查，也不能作為治療藥物調整的依據。與其配套的輔理善瞬感軟件可以幫助患者或醫護人員查
健客價(jià)： ￥900纈沙坦氨氯地平片(Ⅰ)：治療原發(fā)性高血壓。本品用于單藥治療不能充分控制血壓的患者。 雅培—輔理善瞬感傳感器：該產(chǎn)品適用于測量18周歲及以上的成人組織間液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作為治療藥物調整的依據。掃描檢測儀中內置的血糖血酮檢測模塊可用于測量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鮮毛細血管全血中的葡萄糖濃度，和采自指尖和靜脈的新鮮全血中的β-羥丁酸濃度，不能用于糖尿病的診斷和篩
健客價(jià)： ￥1780用于2型糖尿病。
健客價(jià)： ￥15用于2型糖尿病。 單藥治療：可作為單藥治療，在飲食和運動(dòng)基礎上改善血糖控制。 聯(lián)合治療：當單獨使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí)，可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運動(dòng)基礎上改善血糖控制。 重要的使用限制：由于對于1型糖尿病和糖尿病酮癥酸中毒的有效性尚未確定，故本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮癥酸中毒的患者。
健客價(jià)： ￥58配合飲食控制治療Ⅱ型糖尿病。
健客價(jià)： ￥67
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