三、病情輕重程度

　　一般情況下，癥狀前期或具有較輕臨床表現的肝豆狀核變性患者，經(jīng)過(guò)正規、系統的驅銅療程和輔助治療，絕大多數病人病情緩解，能達到于正常人相仿的生活質(zhì)量和壽命。故提高警惕，早期診斷與正規、系統的治療對獲得良好的預后極為重要。而對于病情嚴重的晚期患者，經(jīng)過(guò)我院的中西醫結合綜合驅銅治療后，患者病情大多數也可有不同程度的改善，得到延長(cháng)其生命和改善生活質(zhì)量，少數患者還可能獲得出乎意料的療效。

　　四、臨床分型

　　不同臨床類(lèi)型的肝豆狀核變性患者，雖然都進(jìn)行了正規、系統的驅銅治療，其預后也可能不同。如腹型肝豆狀核變性，其死亡率極高，為九死一生。而肝硬化處于代償期的肝型肝豆狀核變性患者，其中樞神經(jīng)系統未見(jiàn)明顯器質(zhì)性損害，無(wú)錐體外系癥狀，經(jīng)過(guò)系統的驅銅、保肝、抗肝纖維化治療后，多數預后較好。對于精神障礙型的患者，由于其腦部受損和精神癥狀，在采用抗精神藥先控制其精神癥狀的同時(shí)，必須強力療程要長(cháng)的驅銅治療，才能獲得恢復正常健康人的生活質(zhì)量。而腦-內臟型患者，特別是肝硬化失代償者，因有大量胸腹水；或/及脾功能亢進(jìn)，白細胞、血小板等白細胞很低，病期兇險、嚴重，驅銅療法受到限制，預后較差，是臨床極為棘手的臨床類(lèi)型，必須較長(cháng)時(shí)間的驅銅治療和支持療法，部分病人還需行脾臟切除術(shù)，因此，必須患者和其家屬與醫師密切配合，才可能獲得較為良好的預后。

　　肝型和腦型肝豆狀核變性有不同的預后，死亡的病例均為肝型患者，提示肝型患者預后較腦型差，但從影響生活質(zhì)量的角度考慮，腦型患者由于有吞咽、語(yǔ)言障礙以及扭轉痙攣等，運動(dòng)功能受到影響而導致生活質(zhì)量明顯下降，且臨床上有較高的致殘率。肝型患者發(fā)病時(shí)臨床表現為急性肝炎、慢性肝炎反復發(fā)作、肝硬化及暴發(fā)性肝衰竭，急性肝炎常很快自限而被忽略，慢性活動(dòng)性肝炎及肝硬化較為多見(jiàn)，如果能及時(shí)發(fā)現并治療，大部分患者預后較好，一旦患者出現肝臟功能衰竭則治療效果很不理想。黃麗等研究表明黃疸和腹水是評價(jià)肝型患者預后最有價(jià)值的兩個(gè)指標，具有黃疸和腹水的病人預后較差。肝功能預后指數≥7的病人預后較差。肝型肝豆狀核變性以肝損害最多見(jiàn)，且大部分患者出現癥狀就診時(shí)已發(fā)展至肝硬化。盡管肝豆狀核變性是可有效治療的疾病，早期診斷并及時(shí)治療，患者癥狀可明顯改變，部分患者甚可達到接近正常人的生存質(zhì)量和壽命。但肝豆狀核變性治療效果和預后多變，死亡原因主要為肝功能衰竭和消化道出血。隱匿型即無(wú)癥狀性轉氨酶升高的患者其預后較好，也提示了早期診斷、早期治療對肝豆狀核變性的預后有重要的價(jià)值，所以對首診肝豆狀核變性患者的同胞兄弟姐妹一定要及時(shí)做肝豆狀核變性的相關(guān)實(shí)驗室檢查，以便早期發(fā)現癥狀前患者并進(jìn)行早期干預性治療。

　　暴發(fā)型患者起病急驟，病情兇險，病死率明顯高于其他臨床類(lèi)型。鄧洪等研究發(fā)現同時(shí)合并溶血性貧血暴發(fā)型患者病死率較高(44．44％)，較無(wú)合并癥和同時(shí)合并神經(jīng)系統癥狀患者明顯增高，提示患者合并溶血性貧血預后較差，而同時(shí)合并神經(jīng)系統癥狀不影響患者預后。實(shí)驗室指標顯示血紅蛋白降低、谷丙轉氨酶升高、血清膽紅素增高、凝血酶原時(shí)間延長(cháng)、膽堿酯酶水平降低提示預后較差。上述指標也提示肝實(shí)質(zhì)細胞嚴重損害，肝臟功能惡化，故肝型肝豆狀核變性患者預后與就診時(shí)肝功能狀況密切相關(guān)。其中血紅蛋白、血清總膽紅素、凝血酶原時(shí)間是與肝型患者預后相關(guān)的獨立因素。根據患者的臨床資料及血紅蛋白、凝血酶原時(shí)間、血清總膽紅素等實(shí)驗室指標綜合考慮，臨床醫師可以及時(shí)判斷病情和掌握病情變化，并在患者就診時(shí)進(jìn)行預后評估，根據患者病情選擇相應治療方法，對于估計預后較差及暴發(fā)性肝衰竭的患者，可以及時(shí)進(jìn)行肝移植，提高生存率。

　　暴發(fā)型肝豆狀核變性(fulminantWilson’Sdisease，F肝豆狀核變性)常發(fā)生于5歲以上的兒童，多合并急性溶血性貧血及腎功能衰竭，起病兇險，進(jìn)展迅速，若不能及時(shí)肝移植，常死于肝功能衰竭。國內外研究顯示：F肝豆狀核變性患者由于長(cháng)期持續隱匿性的肝損傷，一旦出現急性或亞急性肝衰竭，其預后往往極差，必須盡早進(jìn)行肝移植。田沂等研究表明，肝衰竭程度及感染是決定F肝豆狀核變性患者預后的最重要的因素；但F肝豆狀核變性的內科治療結局并非都是致死性的。以血漿置換，短期使用激素及長(cháng)期規律的驅銅治療為要點(diǎn)的內科綜合治療對于非晚期F肝豆狀核變性顯示出良好的治療效果；而一旦治療失敗或進(jìn)展為晚期肝衰竭，肝移植便為唯一有效選擇。

　　遲發(fā)型肝豆狀核變性經(jīng)常被人們所忽略。遲發(fā)型肝豆狀核變性的診斷特點(diǎn)和基因突變頻率與早期發(fā)病患者無(wú)差別。除ATP7B突變外的其他因素可能修正了肝豆狀核變性的表型特點(diǎn)。

　　五、并發(fā)癥

　　肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等，特別是長(cháng)期臥床的病人更容易患墜積性肺炎、尿路感染與褥瘡。有錐體外系癥狀的患者，行走困難、易跌倒而出現骨折。肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門(mén)靜脈高壓合并食管胃低靜脈曲張者，易出現急性上消化道出血，甚至發(fā)生出血性休克；少數肝臟的解毒能力下降，易出現肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由于腦部損害而合并癲癇發(fā)作。上述種種并發(fā)癥往往加重病情，嚴重影響了治療效果，使患者住院時(shí)間延長(cháng)，如不及時(shí)、準確的處理，部分患者預后較無(wú)并發(fā)癥的患者差。。