解讀凝血異常：兒童血友病篇
摘要：血友病A和B都是X基因連鎖的隱性遺傳疾病，主要表現為VIII/IX凝血因子缺乏；血友病C為常染色體不全隱性遺傳，表現為XI因子缺乏，男女發(fā)病率無(wú)明顯差異。
在上期基礎篇中我們?yōu)榇蠹医榻B了如何發(fā)現并診斷有潛在出血風(fēng)險的患兒，本期將為大家介紹幾類(lèi)對血友病認知常見(jiàn)的誤區：
嬰兒出生篩查IX因子、vWF活性偏低是血友病么？
只要預防性輸注凝血因子就能預防出血事件；
WD患兒都存在vWF缺乏？
血友病A和B都是X基因連鎖的隱性遺傳疾病，主要表現為VIII/IX凝血因子缺乏；血友病C為常染色體不全隱性遺傳，表現為XI因子缺乏，男女發(fā)病率無(wú)明顯差異。懷疑血友病的男性患兒都應篩查VIII/IX因子的活性，其中VIII因子的活性在嬰兒和成年人中大致相同，但活化的IX因子濃度在新生兒中通常較低，直到出生6月后才逐漸與成年人水平相仿。
根據凝血因子活性，可將血友病分為輕度(5%-40%)、中度(1%-5%)、重度(<1%)。
對于中、重度血友病，尤其是反復出血的患兒需要預防性輸注凝血因子，預防自發(fā)的出血事件（患兒反復關(guān)節內出血會(huì )造成嚴重的關(guān)節退行性變，影響長(cháng)期生活質(zhì)量），某些極重度的血友病患兒甚至需要中心靜脈通路支持。
長(cháng)期依賴(lài)外源凝血因子的血友病患兒，機體會(huì )產(chǎn)生凝血因子抑制物，以至于無(wú)法提高凝血因子有效活性。Bethesda法可測量這些抑制物的濃度，通常1Bethesda/ml的抑制物會(huì )中和50%凝血因子的活性，對于存在抑制物且處于急性出血事件的患兒，使用重組VII因子或凝血酶原復合物等凝血因子替代劑止血十分必要。
表1.血友病A/B治療推薦
a輕度：關(guān)節出血、淺表血腫、口咽出血；b重度：顱內出血、手術(shù)、胃腸出血、腹膜后出血
輕度血友病A患兒也可使用去氨加壓素促進(jìn)
血管內皮細胞釋放VWF及VIII因子，這一方法被證實(shí)在部分粘膜出血的患兒中有效。
▼血管性血友病
血管性血友病(vWD)是相對常見(jiàn)的凝血功能障礙，1%的人口多少都有vWF水平相對降低，其中O型血的兒童vWF血清濃度要比其他血型兒童低，但是只有一部分患兒因出血癥狀就診并被診斷為vWD。vWF是循環(huán)血中VIII因子的載體，也是促進(jìn)血小板黏附、聚集的一種糖蛋白。
并非所有的血管性血友病患兒都存在vWF相對缺乏，
2型vWD（約占vWD的20%）主要表現為vWF功能障礙，但是可表現為繼發(fā)性的血小板消耗或VIII因子濃度低，因此很容易被誤診。
vWD治療主要采用去氨加壓素0.3μg/kg靜脈輸液或鼻內給藥，但對于嬰幼兒來(lái)說(shuō)存在一定低鈉血癥致
癲癇發(fā)作的風(fēng)險，并且還存在致頭痛、面部
潮紅及心動(dòng)過(guò)速等副作用；且去氨加壓素并非適用于所有vWD患兒，在2B型和3型的vWD患兒中禁用去氨加壓素。
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