根據歐洲資料，其發(fā)病率為1/（2萬(wàn)～2.5萬(wàn)）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。那么，它的治療方法有哪些呢？趕緊和家庭醫生一起來(lái)了解一下吧。
臨床表現
臨床癥狀多于1歲以?xún)瘸霈F，表現為肝大，反復發(fā)作的低血糖，且可因低糖血癥而致智能低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發(fā)酸中毒、酮尿、高脂血癥，乳酸血癥，血尿酸增高等。
輔助檢查
實(shí)驗室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助于診斷，后者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計算，正常人注射后1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L（30～45mg/dl），而患者血糖升高甚微。必要時(shí)可作肝活體組織檢查，患者肝細胞內糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。
糖原累積病治療前的注意事項
遺傳咨詢(xún)
對于有家族病史的要遺傳咨詢(xún)可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。
婚前檢查：包括詳細詢(xún)問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應進(jìn)行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；
產(chǎn)前咨詢(xún)：
孕婦：孕期用藥要經(jīng)醫生的指導。做好產(chǎn)前的檢查?；颊呱优仨氝M(jìn)行產(chǎn)前診斷。
在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查：①在羊水中可發(fā)現黏多糖增多（但在妊娠16周以前并無(wú)診斷意義）；②羊水細胞培養后，對成維細胞進(jìn)行分析，可做出早期診斷，從而早期終止妊娠。
糖原累積病西醫治療方法
治療：
一、飲食治療
主要用于有肝臟受累、易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。
二、酶替代治療
酶替代治療目前正處于動(dòng)物實(shí)驗階段。酶替代治療是否可用于人，還需作進(jìn)一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經(jīng)過(guò)微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進(jìn)行轉基因處理，使患者自體的周?chē)馨图毎蚬撬柙煅婕毎嫦蜣D化為含有正常酶基因的細胞，或通過(guò)骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，已有針對I、II、VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國尚未注冊。
三、基因治療
基因治療是治療糖原累積病最有效最徹底的方法，隨著(zhù)基因工程研究備受關(guān)注而迅速發(fā)展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，并選用適當的載體傳輸到特定部位是酶活性恢復，但目前尚未應用于臨床。
四、手術(shù)治療
手術(shù)治療包括肝腺瘤切除術(shù)、部分肝切除術(shù)以及器官移植（肝移植和心臟移植）手術(shù)，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高，骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀，身體發(fā)育到得改善，但手術(shù)不能預防肝腺瘤的發(fā)生，器官移植并發(fā)癥多，死亡風(fēng)險高。
（實(shí)習編輯：劉睿昌）
1、對癥治療與腸道功能紊亂有關(guān)的疼痛、排便異常和腸道不適 ; 2、對癥治療與膽道功能紊亂有關(guān)的疼痛 ; 3、為鋇灌腸做準備。
健客價(jià)： ￥34作為淚液的替代物治療干眼癥，例如干燥箱角膜結膜炎的對癥治療。
健客價(jià)： ￥60用于緩解各種關(guān)節炎及軟組織病變的疼痛和腫脹的對癥治療。
健客價(jià)： ￥7心絞痛發(fā)作的預防性治療，眩暈和耳鳴的輔助性對癥治療。
健客價(jià)： ￥49.9治療季節性和常年性的過(guò)敏性鼻炎，血管運動(dòng)性鼻炎；預防鼻息肉切除后鼻息肉的再生，對癥治療鼻息肉。
健客價(jià)： ￥65心絞痛發(fā)作的預防性治療。眩暈和耳鳴的輔助性對癥治療。
健客價(jià)： ￥26心絞痛發(fā)作的預防性治療。眩暈和耳鳴的輔助性對癥治療。
健客價(jià)： ￥26心絞痛發(fā)作的預防性治療。眩暈和耳鳴的輔助性對癥治療。
健客價(jià)： ￥21治療季節性和常年性過(guò)敏性鼻炎，常年性非過(guò)敏性鼻炎，預防鼻息內切除后鼻息肉的再生，對癥治療鼻息肉。
健客價(jià)： ￥60典型(有先兆)或非典型(無(wú)先兆)偏頭痛的預防性治療；由前庭功能紊亂引起的眩暈的對癥治療。
健客價(jià)： ￥26治療十二指腸潰瘍、胃潰瘍和反流性食管炎；與抗生素聯(lián)合用藥，治療感染幽門(mén)螺桿菌的十二指腸潰瘍；治療非甾體類(lèi)抗炎藥相關(guān)的消化性潰瘍和胃十二指腸糜爛；預防非甾體類(lèi)抗炎藥引起的消化性潰瘍、胃十二指腸糜爛或消化不良癥狀；亦用于慢性復發(fā)性消化性潰瘍和反流性食管炎的維持治療；用于胃-食管反流病的燒心感和反流的對癥治療；潰瘍樣癥狀的對癥治療及酸相關(guān)性消化不良；用于卓-艾氏綜合征的治療。
健客價(jià)： ￥75良性前列腺增生對癥治療，高血壓。
健客價(jià)： ￥67外眼及眼前部的對癥治療（眼瞼炎、結膜炎、角膜炎、鞏膜炎、淺層鞏膜炎、虹膜睫狀體炎、術(shù)后炎癥）。
健客價(jià)： ￥46用于胃食管反流、功能性消化不良，糖尿病性胃輕癱和惡心嘔吐時(shí)的對癥治療。
健客價(jià)： ￥17用于胃食管反流、功能性消化不良，糖尿病性胃輕癱和惡心嘔吐時(shí)的對癥治療。
健客價(jià)： ￥22適用于伴有或不伴有過(guò)敏性結膜炎的過(guò)敏性鼻炎（季節性和常年性）。慢性特發(fā)性蕁麻疹的對癥治療。
健客價(jià)： ￥39糖皮質(zhì)激素只能作為對癥治療，只有在某些內分泌失調的情況下，才能作為替代藥品。主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病適應癥，詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū)。
健客價(jià)： ￥46曲美他嗪適用于在成年人中作為附加療法對一線(xiàn)抗心絞痛療法控制不佳或無(wú)法耐受的穩定型心絞痛患者進(jìn)行對癥治療。
健客價(jià)： ￥39.9作為雌激素的補充劑，適用于與絕經(jīng)有關(guān)的癥狀的對癥治療，如潮熱多汗陰道干燥等。
健客價(jià)： ￥288對痔瘡及其它肛門(mén)疾患引起的疼痛、瘙癢、充血及少量出血進(jìn)行對癥治療。
健客價(jià)： ￥35適用于良性前列腺增生對癥治療；高血壓。
健客價(jià)： ￥73作為雌激素的補充劑，適用于與絕經(jīng)有關(guān)的癥狀的對癥治療，如潮熱、多汗、陰道干燥等。
健客價(jià)： ￥25適用于十二指腸潰瘍、胃潰瘍、和反流性食管炎‘與抗生素聯(lián)合用藥，治療幽門(mén)螺旋桿菌的十二指腸潰瘍，治療非甾體類(lèi)抗炎藥類(lèi)相關(guān)的消化性潰瘍或為十二指腸糜爛；預防非甾體類(lèi)抗炎藥引起的消化性潰瘍，胃十二指腸糜爛或消化不良等癥狀;亦用于慢性復發(fā)性消化性潰瘍，和反流向食管炎的長(cháng)期治療；用于胃食管返流病的燒心感和合反流對癥治療，潰瘍樣的對癥治療及酸相關(guān)性消化不良，用于卓--艾氏綜合征的治療。
健客價(jià)： ￥621.哮喘：本品適用于需要聯(lián)合應用吸入皮質(zhì)激素和長(cháng)效β2一受體激動(dòng)劑的哮喘病人的常規治療，吸入皮質(zhì)激素和“按需”使用短效β2一受體激動(dòng)劑不能很好地控制癥狀的患者，或應用吸入皮質(zhì)激素和長(cháng)效β2一受體激動(dòng)劑，癥狀已得到良好控制的患者。 2.慢性阻塞性肺?。–OPD）：針對患有COPD(FEV1≤預計正常值的50%)和伴有病情反復發(fā)作惡化的患者進(jìn)行對癥治療，這些患者盡管長(cháng)期規范的使用長(cháng)效的支氣管擴
健客價(jià)： ￥239
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