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糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢?

2015-04-18 來(lái)源:健客網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:新生兒和嬰兒由于身體免疫系統發(fā)育不成熟,疾病較嚴重,治療難度大。年齡較大的兒童,具有一定的抵抗力,治療也較容易。

   糖原累積病是是一種什么樣的疾病呢?有什么特征和危害呢?糖原累積病是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。根據歐洲資料,其發(fā)病率為1/(2萬(wàn)~2.5萬(wàn))。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結構異常。那么,它的治療方法有哪些呢?趕緊一起來(lái)了解一下吧。

 
  臨床表現
 
  臨床癥狀多于1歲以?xún)瘸霈F,表現為肝大,反復發(fā)作的低血糖,且可因低糖血癥而致智能低下,患兒體型較矮小、臉圓,腹大,頰、臀部脂肪堆積,常因感染誘發(fā)酸中毒、酮尿、高脂血癥,乳酸血癥,血尿酸增高等。
 
  輔助檢查
 
  實(shí)驗室檢查除空腹血糖值低下外,胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助于診斷,后者系皮下注射1/1000腎上腺素,按0.01mg/kg計算,正常人注射后1h血糖濃度升高1.67~2.50mmol/L(30~45mg/dl),而患者血糖升高甚微。必要時(shí)可作肝活體組織檢查,患者肝細胞內糖原增加,葡萄糖-6磷酸酶活力消失。
 
  糖原累積病治療前的注意事項
 
  遺傳咨詢(xún)
 
  對于有家族病史的要遺傳咨詢(xún)可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。
 
  婚前檢查:包括詳細詢(xún)問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況,尤其是有無(wú)先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應進(jìn)行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;
 
  產(chǎn)前咨詢(xún):
 
  孕婦:孕期用藥要經(jīng)醫生的指導。做好產(chǎn)前的檢查?;颊呱优仨氝M(jìn)行產(chǎn)前診斷。
 
  在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查:
 
        ①在羊水中可發(fā)現黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無(wú)診斷意義);

        ②羊水細胞培養后,對成維細胞進(jìn)行分析,可做出早期診斷,從而早期終止妊娠。
 
 
  糖原累積病西醫治療方法
 
  治療:

  一、飲食治療

  主要用于有肝臟受累、易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。

  二、酶替代治療
 
  酶替代治療目前正處于動(dòng)物實(shí)驗階段。酶替代治療是否可用于人,還需作進(jìn)一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經(jīng)過(guò)微包裹的酶,此為直接法。另一種則為間接法,即利用反轉錄病毒進(jìn)行轉基因處理,使患者自體的周?chē)馨图毎蚬撬柙煅婕毎嫦蜣D化為含有正常酶基因的細胞,或通過(guò)骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞,從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前,已有針對I、II、VI型患者的酶替代療法,并在歐美一些國家正式上市,例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶,但在我國尚未注冊。
 
  三、基因治療
 
  基因治療是治療糖原累積病最有效最徹底的方法,隨著(zhù)基因工程研究備受關(guān)注而迅速發(fā)展,糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成,并選用適當的載體傳輸到特定部位是酶活性恢復,但目前尚未應用于臨床。
 
  四、手術(shù)治療
 
  手術(shù)治療包括肝腺瘤切除術(shù)、部分肝切除術(shù)以及器官移植(肝移植和心臟移植)手術(shù),器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高,骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀,身體發(fā)育到得改善,但手術(shù)不能預防肝腺瘤的發(fā)生,器官移植并發(fā)癥多,死亡風(fēng)險高。
 
  五、對癥治療
 
  對有心力衰竭、腎功能損害、營(yíng)養缺乏和中性粒細胞減少而反復發(fā)生感染者均應采取相應的對癥治療。
 
  六、藥物治療
 
  維生素類(lèi)藥物,如B族維生素維生素C等。有感染給抗生素治療。糾正低血糖后如果血脂仍繼續升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時(shí),可用別嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。
 
  預后
 
  新生兒和嬰兒由于身體免疫系統發(fā)育不成熟,疾病較嚴重,治療難度大。年齡較大的兒童,具有一定的抵抗力,治療也較容易。本病為遺傳性疾病,故難以根治,但近些年發(fā)展起來(lái)的基因治療,有可能使糖原累積病得到根治。糖原累積病西醫治療方法。
 
(實(shí)習編輯:莫蕓嬋)
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