肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳的一種銅代謝障礙性疾病。主要是進(jìn)行性銅沉積于肝臟、腦、腎、角膜等全身臟器而引起相應的功能損害。此病如能早期診斷、早期治療，則療效滿(mǎn)意。

　　本病多在兒童和青少年期發(fā)病，少數成年期發(fā)病。因此多數患者面臨著(zhù)婚育問(wèn)題。就此問(wèn)題提出我們的見(jiàn)解：

　　1.首先，肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病，從優(yōu)生優(yōu)育角度，不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發(fā)病，同胞發(fā)病。

　　患者父母與兄弟姐妹遺傳路線(xiàn)

　　2.從藥物治療角度來(lái)看，肝豆患者需長(cháng)期治療。主要是驅銅、保肝、護腦、和對癥、支持治療。尤其是驅銅藥物需長(cháng)期應用。目前應用的主要驅銅藥物有DMPS、DMSA、青霉胺、中藥肝豆片及葡萄糖酸鋅等。其中葡萄糖酸鋅無(wú)明顯不良反應，可長(cháng)期服用。中藥肝豆片亦較安全。男性患者影響較小，女性患者相對影響較大，

　　肝豆患者的孕婦在妊娠過(guò)程中的前3~4個(gè)月建議暫停服用青霉胺、DMSA等強力排銅藥。在哺乳期前3個(gè)月（母乳喂養），最好也不要應用。

　　3.青霉胺長(cháng)期服用不良反應較多，是影響生育的主要藥物。對于男性患者來(lái)說(shuō)，建議在計劃配偶妊娠前3~6個(gè)月暫停用此藥，改服DMSA，配偶妊娠后可再繼續服用青霉胺。對于女性患者來(lái)說(shuō)，在計劃妊娠前6個(gè)月需停用青霉胺。DMSA（二巰基丁二酸）不良反應較青霉胺小，對孕婦及胎兒影響較小，建議在女性患者計劃妊娠前1~2個(gè)月暫停此藥直至妊娠后4~5個(gè)月，在服用至妊娠后8個(gè)月即分娩前2個(gè)月再停用至分娩后3個(gè)月，以后仍可繼續服用。至于DMPS（二巰基丙磺酸鈉）具有強烈的排銅作用，但有一定的不良反應，所以接受此藥治療者需住院觀(guān)察。

　　女性患者在計劃妊娠前3~4個(gè)月，最好住院接受1~2個(gè)月的DMPS治療。這樣對孕婦及胎兒都有好處。否則可能會(huì )導致孕期病情加重或惡化，自然流產(chǎn)或早產(chǎn)，以及胎兒發(fā)育不良甚至畸形。

　　產(chǎn)后3~6個(gè)月為了保證母體的身體健康及病情不加重。建議住院行DMPS治療1~2個(gè)月。同時(shí)在妊娠期間，要在婦產(chǎn)科醫生的指導下定期對孕婦及胎兒監測。并如實(shí)地將自己的病況告訴婦產(chǎn)科醫生，以便獲得更多的幫助。

　　患者與雜合子配偶婚育遺傳路線(xiàn)

　　4.優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢(xún)

　　孕前與產(chǎn)后積極驅銅治療。

　　做好產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)

　　產(chǎn)前檢查：孕16周左右可以通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行基因篩查

　　肝豆狀核變性患者之間最好不要婚配生子